Thalassæmi er en arvelig blodsygdom, der får kroppen til at have mindre hæmoglobin. Faktisk hjælper hæmoglobin røde blodlegemer med at transportere ilt. Som et resultat oplever de syge ofte anæmi og føler sig sløve. Årsagen til thalassæmi er en DNA-mutation i de celler, der er ansvarlige for at producere hæmoglobin.
Årsager til thalassæmi
Mutationer i DNA'et af celler, der producerer hæmoglobin hos thalassæmipatienter, er arvelige fra forældre til deres børn. Hæmoglobinmolekylet er angiveligt fremstillet af alfa- og beta-kæder. Men på grund af mutationer i dette DNA kan en person opleve alfa-thalassæmi eller beta-thalassæmi. I tilstanden alfa-thalassæmi afhænger hvor alvorlig thalassæmi der opleves af, hvor mange genmutationer der overføres fra forældrene. Jo flere muterede gener, jo mere alvorlig oplevede thalassæmien. Mens man er i beta-thalassæmi, afhænger sværhedsgraden af, hvilket hæmoglobinmolekyle, der er påvirket. For at kunne lave alfahæmoglobinkæder skal der 4 gener til, som hver er arvet fra forældre. I tilstanden alfa-thalassæmi er de tilstande, der kan forekomme:
Hos mennesker, der kun har ét muteret gen, vil der ikke være væsentlige tegn eller symptomer på thalassæmi. Men den person bliver en bærer og kan give det videre til sine børn senere.
I tilfælde af to muterede gener vil symptomer og tegn på thalassæmi være synlige, men mildere. Denne tilstand kaldes medicinsk alfa-thalassæmi.
Når der er tre muterede gener, bliver symptomerne og tegnene på thalassæmi mere alvorlige.
At arve fire gener, der alle er muterede, er sjældent og resulterer normalt i dødfødsel efter 20 ugers graviditet. Selv hvis de bliver født, vil babyer, der har fire muterede gener, ikke overleve længe eller kræve livslang transfusionsterapi. I mellemtiden, hos patienter med beta-thalassæmi, er der ideelt set brug for to gener for at lave beta-kæden af hæmoglobin. Hvis der opstår en mutation, er betingelserne som følger:
Symptomer og tegn på thalassæmi er mildere, også kendt som thalassæmi minor eller beta-thalassæmi
Mere alvorlige symptomer, også kendt som thalassæmi major eller Cooley anæmi. Babyer født med denne tilstand ser generelt sunde ud ved fødslen, men begynder at opleve symptomer på thalassæmi i de første 2 års alderen. Ud over årsagen til thalassæmi på grund af genetiske mutationer fra forældre til børn, er der også risikofaktorer, der gør en person mere modtagelig for thalassæmi. Visse etniske baggrunde kan også have en effekt. Ifølge data forekommer thalassæmi oftest hos mennesker af afrikansk-amerikansk, middelhavs- og sydøstasiatisk nationalitet. [[Relateret artikel]]
Karakteristika for mennesker med thalassæmi
Afhængigt af thalassæmitilstanden kan symptomerne og egenskaberne være forskellige. Nogle af de mest almindelige træk ved thalassæmi er:
- Overdreven sløvhed
- Bleg eller gullig hud
- Ansigtsknogler er deforme
- Langsom vækst
- Hævelse i maven
- Mørk urin
Det skal også huskes, at mennesker med thalassæmi er mere modtagelige for infektion. Især hvis du har haft en miltfjernelsesprocedure. Ikke nok med det, mennesker med thalassæmi kan også opleve overskydende jern i deres kroppe, uanset om det skyldes sygdom eller hyppigheden af blodtransfusioner, der er ret hyppige. Efterhånden som thalassæmi bliver mere alvorlig, omfatter komplikationer, der kan opstå:
Thalassæmi kan få knoglemarven til at udvide sig, så den ramte kan få en unormal knoglestruktur. Normalt sker dette i ansigtet og kraniet. Ikke kun det, denne tilstand er også tilbøjelig til at forårsage porøse knogler.
Ideelt set hjælper milten kroppen med at bekæmpe infektion og filtrerer ting fra kroppen, som kroppen ikke har brug for, såsom beskadigede blodceller. Thalassæmi opstår også ofte sammen med ødelæggelsen af røde blodlegemer i stort antal. Når dette sker, skal milten arbejde ekstra hårdt og bliver forstørret.
Anæmi kan også forårsage suboptimal vækst hos børn. Mens det er hos unge, kan pubertetsfasen blive forsinket på grund af thalassæmi.
Kongestiv hjertesvigt og unormal hjerterytme er normalt kendetegnende for komplikationer på grund af alvorlig nok thalassæmi [[relaterede artikler]]
Noter fra SehatQ
Thalassæmi er ikke en sygdom, der kan forebygges. Hvis det er kendt, at du har thalassæmi fra dine forældre, skal du tage højde for dette, før du beslutter dig for at få børn. Det frygtes, at en person bliver en bærer af thalassæmi, selvom den ikke viser nogen symptomer. Derudover er der en teknologibaseret reproduktionsdiagnose, der kan scanne embryoner på et tidligt tidspunkt. På den måde kan man vide, om der er en genetisk mutation i de tidlige stadier af graviditeten.
