Antallet af menneskelige kromosomer i hver celle er 46. Hos mænd er kromosomerne X og Y. Men hvis der opstår en kromosommutation, kan XYY-syndrom forekomme eller et overskud af et Y-kromosom i hver celle. XYY-syndrom med et kromosomtal på 47 forekommer kun hos mænd med et forhold på 1:1000. I langt de fleste tilfælde viser XYY syndrom kromosomale mutationer ikke signifikante forskelle. Nogle kan opleve fysiske forskelle såsom svagere muskler eller svært ved at tale klart. Men i andre tilfælde er der muligvis ingen signifikant forskel med mennesker, der har 46 kromosomer.
Symptomer på XYY syndrom
XYY kromosommutationer kan forekomme hos mænd i alle aldre. Symptomerne kan også variere fra person til person:
- Svage muskler (hypotoni)
- Nedsat motorisk udvikling
- At komme for sent eller have problemer med at tale
- Diagnosen er på autismespektret
- Svært at fokusere
- Sen skrivning eller anden finmotorik
- Følelsesmæssige problemer
- Give hånd
- Svært ved at følge undervisningen
- Højere end venner på samme alder
- Infertilitet
Nogle gange opdages XYY-syndrom ikke, før en person når voksenalderen. Den første indikation er, når der er seksuelle problemer, når den ikke opfylder egenskaberne for en god sæd
. [[Relateret artikel]]
Hvordan man håndterer XYY syndrom
Når der er mistanke om en kromosommutation, vil lægen foretage en kromosomanalyse for at få en sikker diagnose. Der er endnu ingen kur mod XYY syndrom. Læger kan dog give medicinsk behandling for at lindre symptomer, der opstår, især hvis diagnosen findes tidligt. Der er flere måder at håndtere XYY syndrom på, såsom:
Mennesker med XYY-syndrom kan opleve tale- eller motoriske problemer. Samtaleterapi kan være en løsning til at forbedre denne tilstand.
Hvis et tilfælde af XYY-syndrom opdages som barn, er symptomet en forsinkelse i den motoriske udvikling. Derudover kan der opstå muskelstyrkeproblemer. Fysioterapi kan hjælpe med gradvist at overvinde dette.
Hvis personer med XYY-syndrom har problemer med at absorbere læring, kan forældre diskutere med læreren eller den særlige koordinator, så de kan designe læringsmønstre efter barnets behov. Tilføj eventuelt et studieskema uden for skoletiden. Mennesker, der lider af XYY-syndrom, kan leve normale liv ligesom alle andre. Faktisk er det muligt, at XYY-syndrom kan forblive uopdaget resten af hans liv. [[Relateret artikel]]
Sygdomme forårsaget af kromosomale mutationer
Ud over XYY-syndromet er der andre typer sygdom på grund af kromosomale mutationer. Der er to kategoriseringer, nemlig numerisk og strukturel. Numeriske kromosommutationer opstår, når antallet af kromosomer er mere eller mindre end 46. Eksempler på sygdomme som trisomi 13, trisomi 18,
Downs syndrom, Klinefelter
syndromog Turner
syndrom. Mens det er i strukturelle kromosomale mutationer, sker dette, når en stor del af DNA'et mangler eller føjes til et kromosom. De forskellige typer kan være
sletning, duplikering, translokation, og meget mere. Eksempler på sygdomme som følge af strukturelle kromosomale mutationer er Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
syndromer, DiGeorge og Prader-Willi/Angelman. Kromosomale mutationer kan starte fra tilstanden af ægget eller sædcellerne, som ikke er optimale, men der er også tilfælde, der opstår under udviklingen af embryoet eller afkom fra forældre. Den mindste ændring i en persons kromosomstruktur kan påvirke genets tilstand og have en betydelig indflydelse. Ud over kromosomale mutationer, der er arvet fra forældre, kan mutationer også forekomme, når DNA-duplikation eller celledeling forekommer. Faktorer, der kan øge risikoen for kromosomale mutationer, omfatter miljøfaktorer som eksponering for ulovlige stoffer, ultraviolet stråling og vira. [[relateret-artikel]] I nogle tilfælde er der også kromosomale mutationer, som slet ikke har nogen effekt. Dette kaldes
stille mutationer. Ikke altid dårligt, nogle gange skaber genetiske mutationer også genetisk diversitet, så en befolkning kan fortsætte med at vokse.
