Cri-du-chat-syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der skyldes en sletning af kromosom nummer 5. Et andet navn for cri-du-chat-syndrom er kattegrådssyndrom, fordi babyer, der oplever det, har en skinger, kattelignende gråd. Babyer med cri-du-chat syndrom har også karakteristiske ansigtstræk, især i øjnene, kæben og det runde ansigt. I nogle tilfælde har babyer født med cri-du-chat syndrom hjertefejl.
Lær cri du chat-syndromet at kende
Når først cri-du-chat-syndrom er så sjældent, er dets forekomst kun 1 ud af hver 20.000-50.000 nyfødte. Ordet "cri-du-chat" kommer fra fransk, som betyder "kattens gråd". Denne høje gråd fra en baby opstår på grund af unormal vækst af strubehovedet. Normalt opdages cri-du-chat syndrom fra det tidspunkt, barnet er født. Men hvis alderen er over 2 år, er påvisningen af dette syndrom sværere. Andre træk ved cri-du-chat syndrom er:
1. Fysiske egenskaber
Fysisk er babyer født med cri-du-chat syndrom mindre. De kan opleve
lav fødselsvægt med et mindre ansigt. Ved første øjekast ser ansigtsformen på en baby med cri-du-chat-syndrom rund ud, der er hudfolder i øjnene, unormal øreform og en lille kæbe. Derudover er der også mulighed for delvis hudvækst mellem fingre og tæer. Hvis det observeres igen, kan der være fremspring af organer såsom tarmen ind i lyskeområdet (lyskebrok).
2. Komplikationer
Ud over fysiske egenskaber kan babyer med cri-du-chat syndrom også opleve krumningsproblemer såsom skoliose. Hans muskelstyrke var meget svagere. I mange tilfælde har babyer med cri-du-chat-syndrom også organdefekter, især hjertet og nyrerne.
3. Sanseforstyrrelse
Babyer med cri-du-chat syndrom kan også opleve sensoriske problemer såsom høre- og synsproblemer. Risikoen for disse komplikationer kan udvides, efterhånden som de bliver ældre.
4. Intellektuelle lidelser
Cri-du-chat syndrom kan også forårsage intellektuel svækkelse. Dette kan dog først opdages, når barnet bliver voksen. Så længe der ikke er organdefekter eller kritiske medicinske problemer, kan et barn med cri-du-chat syndrom vokse og udvikle sig under tilsyn af en læge.De fleste komplikationer hos spædbørn med cri-du-chat syndrom opstår før 1 års alderen år. Men hvis tilstanden efter 1 år ikke er for slem, består håbet om at leve et normalt liv, uanset risikoen for komplikationer, der er tilbage. [[Relateret artikel]]
Årsager til cri-du-chat syndrom syndrom
Det vides ikke præcist, hvad der forårsager cri-du-chat syndrom. I de fleste tilfælde sker sletningen af kromosomerne, mens forældrenes sæd og æg stadig er under udvikling. Det vil sige, at babyer kan opleve dette syndrom, når befrugtningsprocessen finder sted. Hele 80 % af tilfældene med cri-du-chat syndrom har en kromosomsletning fra faderens sæd. Dette syndrom er dog ikke arveligt. Kun omkring 10% af tilfældene af cri-du-chat syndrom har en forælder, der også har et slettet kromosom. Resten er tilfældige genetiske mutationer. Det er også muligt, at cri-du-chat-syndromet opstår på grund af en afbalanceret translokation. Det betyder, at intet genetisk materiale går tabt. Men når forældre overfører denne tilstand til deres børn, kan der være en ubalance, der udløser cri-du-chat syndrom.
Hvordan man håndterer cri-du-chat syndrom
Generelt kan læger diagnosticere en baby med cri-du-chat-syndrom ved fødslen. Især hvis babyen viser forskellige fysiske egenskaber og høje gråd. Derudover vil lægen også foretage en røntgenscanning af barnets hoved for at opdage kranieknoglernes tilstand. Derudover er det selvfølgelig nødvendigt at lave en kromosomtest med en speciel teknik kaldet FISH
analyse. På den måde kan lægerne finde ud af, om der mangler et kromosom. [[relaterede artikler]] Indtil nu er der ingen specifik behandling for børn født med cri-du-chat syndrom. Symptomer, der opstår, kan behandles med fysiske, sproglige, motoriske og pædagogiske interventioner.
