Phocomelia er en sjælden tilstand, når en person er født med korte kropsdele, både i arme og ben. Tilstanden med et andet navn amelia er en medfødt lidelse med varierende tilstande. Typerne og sværhedsgraden er forskellige. Phocomelia kan forekomme i arme, ben eller begge dele. De mest almindelige tilfælde er dog i overkroppen.
Typer af phocomelia
De fleste tilfælde af phocomelia opstår på grund af problemer i det tidlige trimester af graviditeten. Primært i de første 24-36 dage af fosterudviklingen, fordi det er det øjeblik, hvor kropsdele såsom arme og ben vokser. Hvis der er et problem i denne proces, vil cellerne ikke være i stand til at dele sig og vokse normalt. Som et resultat udvikler kropsdele ikke ordentligt, og phocomelia opstår. Der er kropsdele, der kun vises lidt, nogle mangler helt. Nogle gange kan der også opstå problemer med fingervækst. Desuden er typerne af phocomelia:
- Komplet: Armen vokser ikke, så hånden er direkte fastgjort til skulderen
- Proksimalt: Hænder eller lår vokser ikke, mens overarmene er direkte fastgjort til skuldrene
- distal: Hænder fastgjort til overarmen
Når de fire dele af kroppen ikke er fuldt udviklede, kaldes denne tilstand
tetrafokomelia. Det vil sige, at hænderne kan hvile på skuldrene, mens fødderne hviler på bækkenet.
Årsager til phocomelia
Så hvad er de ting, der udløser det?
Det er muligt, at phocomelia opstår på grund af arv. Der er en unormal tilstand på kromosom 8. Den er autosomal recessiv, hvilket betyder, at den unormale tilstand er til stede fra begge forældre. På den anden side er der også spontane genetiske defekter, som også udløser phocomelia. Det vil sige, at mutationen er ny og ikke er relateret til den unormale tilstand hos afkommet fra forældrene.
Tager thalidomid, mens du er gravid
En anden årsag til phocomelia er forbruget af thalidomid under graviditetens første trimester. Dette er en type medicin, der oprindeligt blev brugt som beroligende middel, der har eksisteret siden 1957. I 5 år blev dette stof brugt til at behandle problemer som f.eks.
morgen kvalme. Tidligere blev dette lægemiddel betragtet som sikkert uden bivirkninger. Tilsyneladende kan dets forbrug udløse fødselsdefekter. En af de mest almindelige er phocomelia. Siden 1961 har dette stof været forbudt for gravide kvinder. Men indtil et år senere nåede tilfælde af fødselsdefekter på grund af thalidomidforbrug 10.000 babyer verden over. Faktisk får dette stof også tilfælde af abort til at stige. Udover de to triggere ovenfor er andre ting, der også spiller en rolle, svangerskabsdiabetestilstande, alkohol- og stofmisbrug, stråling fra røntgenstråler og problemer med blodcirkulationen. [[Relateret artikel]]
Hvad er symptomerne?
Nogle af de symptomer, der kan forekomme på grund af tilstanden phocomelia, er:
- Unormal tilstand af arme og ben
- Hænder direkte på skuldrene
- Fødder direkte fastgjort til låret
- Knogler i hænder og fødder er ikke fuldt udviklede
- Problemer med leddene i skuldre og talje
- Øjenproblemer
- Øreproblemer
- Problemer med indre organer
- Problemer med centralnervesystemet
Mens tilstanden af phocomelia på grund af forbrug af thalidomid også kan forårsage ansigtssymptomer såsom et usædvanligt antal tænder, en lille kæbe, læbespalte eller en næse, der er for lille.
Behandling af phocomelia
For at hjælpe med at behandle phocomelia er det første skridt at undersøge de indre organers tilstand fysisk. Man kan således vide, om der er unormale tilstande, som kan behandles hurtigst muligt. Grundlæggende er der ingen specifik kur mod phocomelia. Nogle behandlinger, der anses for at kunne lindre symptomer, er dog:
Installation af kunstige arme eller ben, kan være at øge længden eller erstatte dem der ikke vokser. Dette trin letter de daglige aktiviteter, så livskvaliteten også øges.
Flere foreslåede terapityper er ergoterapi for at lette mobilitet, fysioterapi for at forbedre kropsholdning og styrke og taleterapi for at overvinde kommunikationsforstyrrelser.
Meget sjældent involverer phocomelia behandling i form af kirurgi. Generelt udføres operation kun, når den opstår på grund af en genetisk mutation. Derudover anvendes der ikke én specifik procedure. Alle tilpasser sig patientens tilstand. Denne type operation kan rette op på ansigtets strukturelle problemer, gøre leddene mere stabile, gøre knoglerne længere eller forbedre evnen til at bevæge fingrene. Det hele afhænger af den del af kroppen, der er ramt af phocomelia. I dag bruges stoffet thalidomid stadig til behandling af Crohns sygdom, spedalskhed og kræftformer, der angriber plasma eller celler
myelomatose. Når du modtager en læges recept, der indeholder dette lægemiddel, skal du sørge for, at du ikke er gravid eller planlægger at blive gravid. Selv under graviditet, undgå problemet med overdreven brug af stoffer som alkohol og stoffer som kokain. Problemer som svangerskabsdiabetes kræver også opmærksomhed, fordi de bidrager til forekomsten af fokomelia. [[Relateret artikel]]
Noter fra SehatQ
Det er også vigtigt at give socialisering til familiemedlemmer og pårørende for at vide godt, hvordan man håndterer denne situation. Hovedsageligt relateret til følelsesmæssige og psykologiske problemer, der kan opstå. For at diskutere yderligere om tilstanden af phocomelia,
spørg lægen direkte i SehatQ-familiens sundhedsapp. Download nu på
App Store og Google Play.
