Et nyt kapitel om behandling af en sjælden genetisk sygdom begynder. Zolgensma blev det første genterapi-baserede lægemiddel i verden til at modtage godkendelse fra Food and Drug Administration (FDA), USAs Food and Drug Administration. Dette lægemiddel er et gennembrud, fordi det kan helbrede børn født med genetiske sygdomme
spinal muskelatrofi (SENIORHIGH SKOLE). Så mange som 1 ud af 11.000 babyer i verden er født med SMA.
Hvad er det spinal muskelatrofi (SENIOR HIGH SCHOOL)?
SMA er en sjælden genetisk sygdom, hvor den syge har en mutation i genet
Survival Motor Neuron (SMN). Dette gen spiller en rolle i at producere SMN-proteiner, som er proteiner, der spiller en rolle i funktionen og reparationen af motorneuroner. SMN-proteinmangel forårsager motorneurondød. SMA har symptomer på muskelsvaghed og muskelsvind, der kan opstå siden fødslen eller først opstå, når man går ind i ungdomsårene og ung voksen alder. Muskelsvaghed forekommer i begge ekstremiteter både fødder og hænder og er progressiv. Der er tre typer af SMA-sygdom, nemlig SMA type 1, 2 og 3. Ved SMA type 1 fødes babyer med meget svage muskler med vejrtræknings- og synkeproblemer. De fleste spædbørn med SMA type 1 er ude af stand til at nå barndommen på grund af respirationssvigt. Symptomer ved SMA type 2 vil først vise sig, når barnet er 6 måneder til 2 år. Den oplevede muskelsvaghed er ikke så alvorlig som SMA type 1. I nogle tilfælde kan den ramte overleve indtil 20 års alderen. SMA type 3 er den mildeste type SMA, og muskelsvaghed viser sig kun, når man vokser op. [[Relateret artikel]]
Zolgensma giver i hvert fald nyt håb
Indtil udgangen af 2016 kan personer med SMA kun få understøttende behandling for at forebygge alvorlige komplikationer. Samtidig blev et stof kaldet Spinraza frigivet, som gav gymnasieramte livshåb. Dette lægemiddel er et af de dyreste lægemidler i verden med en pris på 125.000 tusinde amerikanske dollars for 1 dosis. Administrationen foretages så meget som 5-6 doser i det første år og krævede 3 doser i de følgende år. Zolgensma giver en ny mulighed som behandling for denne sygdom. Denne alternative behandling kommer dog til en meget dyr pris. Det anslås, at prisen på Zolgensma vil nå op på 2,1 millioner amerikanske dollars for 1 behandling. Denne pris er den dyreste pris på forskellige andre lægemidler til sjældne sygdomme på markedet i dag. Zolgensma er indiceret til behandling hos børn under 2 år med SMA. Dette lægemiddel er lavet med en adenovirusvektor, der vil lave kopier af det humane SMN-gen, der er funktionelt og målrettet mod motorneuronceller. I én injektion hos børn, der lider af SMA, vil Zolgensma producere SMN-proteinekspression i motoriske neuroner. Dette vil forbedre muskelfunktion og bevægelse. I et klinisk studie, der involverede 36 børn med SMA i alderen mellem 2 uger og 8 måneder, oplevede børn, der modtog Zolgensma-behandling, betydelig forbedring med hensyn til at opnå motoriske udviklingsmilepæle. Disse børn er i stand til at kontrollere deres hoved og kan sidde uden ryglæn. Bivirkninger forårsaget af administration af zolgensma er øgede niveauer af leverenzymer og opkastning. Patienter med leversygdomme har en højere risiko for at udvikle leverskade fra dette lægemiddel. Derfor skal SMA-patienter, før de gennemgår behandling, foretage en grundig fysisk undersøgelse og leverfunktionstest.
