En type muskeldystrofi er
duchenne muskeldystrofi eller DMD. Dette er en genetisk tilstand karakteriseret ved den gradvise svækkelse af tværstribede muskler. Desværre forværres dette muskelproblem hurtigt sammenlignet med andre typer. Desuden muskeldystrofi type
duchenne er den mest almindelige type. Ifølge Centers for Disease Control and Prevention har 1 ud af hver 5.600-7.700 mænd i alderen 5-24 år DMD.
Symptom duchenne muskeldystrofi
Generelt begynder DMD-symptomer at dukke op, da børn er 2-6 år gamle. Nogle af de symptomer, der markerer det, er:
- Besvær med at gå
- Tab af evnen til at gå
- Kalve forstørrede
- Besvær med at rejse sig fra siddende stilling
- Svært at gå op ad trapper
- Falder ofte
- tågang
- Begrænset motorisk udvikling
- Kroppen føles svag
- Ben, bækken, arme og nakke bliver svage
Derudover har børn med DMD en lavere knoglemassetæthed. Derfor er risikoen for at opleve brud i knoglerne i talje til ryg området.
Årsager til Duchenne muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sygdom. Mere detaljeret er der en DMD genetisk mutation på X-kromosomet, hvilket betyder, at der er en genetisk defekt relateret til protein
dystrofi. Det er et protein, der holder muskelceller intakte, især membranen eller dele
sarcolemma-hans. Som følge heraf er der et hurtigt fald i muskelfunktionen. Derfor kan børn, der har DMD, nogle gange miste evnen til at gå, selvom de tidligere har mestret det. Derudover kan DMD også forekomme uden en familiehistorie. Nogen kan være
transportør Denne tilstand og vil kun have indflydelse på de næste par generationer. Kønsmæssigt er mænd mere tilbøjelige til
duchenne muskeldystrofi sammenlignet med kvinder. Ydermere vil kvinder, der får genetisk afkom, blive
transportør asymptomatisk, mens mænd viser symptomer. [[Relateret artikel]]
Diagnose duchenne muskeldystrofi
Overvågning af dit barns vækst og udvikling på en regelmæssig basis kan hjælpe med at opdage tegn på muskeldystrofi. Desuden vil det være meget synligt, hvis barnets muskler er svækket, og deres koordination er forstyrret. For at være sikker vil lægen udføre blodprøver og en muskelbiopsi. Blodprøver for at afgøre, om enzymet kreatinfosfokinase i blodet er for højt. Dette er en egenskab, når musklerne oplever et fald i funktion. Mens biopsitesten tjener til at bestemme, hvilken type muskeldystrofi der opleves.
Hvordan man håndterer
Der er ikke noget specifikt lægemiddel til behandling af DMD. Behandling er mere for at lindre symptomer, så de ikke er for alvorlige. Børn, der oplever
duchenne muskeldystrofi Mister ofte evnen til at gå i en alder af 12. De skal bruge kørestol el
benbøjler. Derudover holder fysioterapi også tilstanden så varig som muligt. Steroidbehandling har også potentiale til at forlænge muskelfunktionen. Lige så vigtigt er det, at læger også skal overvåge, om der er mulighed for skoliose, lungebetændelse og unormale hjerteslag. Dette skal overvåges nøje. Glem ikke, at der er mulighed for, at lungefunktionen også vil falde, når denne sygdom er blevet mere alvorlig. Patienter kan have behov for ventilatorassistance som et behandlingstrin.
Langtidsbillede af DMD kondisi
I betragtning af dødsfaldet af denne tilstand, vil de fleste individer dø, når de er 20 år gamle. Men med ordentlig pleje kan den forventede levetid være meget længere op til 30 års alderen.
Duchenne muskeldystrofi degenerativ, forværres over tid. Det betyder, at medicinsk intervention bliver endnu mere afgørende, efterhånden som tilstanden forværres. [[relateret-artikel]] Når børn i alderen 2-6 år begynder at vise symptomer på DMD, skal lægeteamet fortsætte med at overvåge deres tilstand. Hvis sygdom i et sent stadium opstår i ungdomsårene eller i voksenalderen, kan intensiv pleje på et hospital være påkrævet. Denne form for muskeldystrofi kan ikke forhindres, i betragtning af at moderen kan overføre tilstanden til sit barn. Eksperter fortsætter med at lede efter teknologier, der kan forhindre tilbagegang af genetiske defekter, men uden held. Dog kan genetisk testning, før du prøver at blive gravid, hjælpe. Gennem denne form for test vil det ses, om der er øget risiko for, at børn lider af DMD, når de bliver voksne. For DMD-patienter eller deres familier, tøv ikke med at søge moralsk støtte, da denne tilstand kræver intensiv behandling. For yderligere diskussion om, hvordan man opdager symptomer
duchenne muskeldystrofi, spørg lægen direkte i SehatQ-familiens sundhedsapp. Download nu på
App Store og Google Play.
