Chediak-Higashi syndrom eller CHS er en meget sjælden partiel albinisme. Generelt oplever CHS-patienter også problemer med nervesystemet og immunsystemet. CHS er en arvelig sygdom, der skyldes defekter i lysosomal funktion eller gener
Lysosomare strukturer eller LYST
. Angiveligt giver LYST-genet instruktioner til kroppen, hvordan man producerer proteiner for at distribuere visse materialer, der er nødvendige for lysosomer. Defekter i LYST-genet får lysosomer til at vokse for store og forstyrre normal cellefunktion. Som et resultat kan celler ikke bekæmpe bakterier, og infektioner kan opstå igen.
Årsager til Chediak-Higashi syndrom
Årsagen til Chediak-Higashi syndrom eller CHS, som stadig er relateret til lysosomal funktion, er en unormal struktur i pigmentceller kaldet
melanosomer. Dens funktion er at producere og distribuere melanin, så en person har en anden hud-, hår- og øjenfarve. Men hos mennesker med CHS er melanin fanget i større cellestrukturer. CHS er en sygdom, der er arvet fra begge forældre. Barnet vil bære det defekte gen, men vil ikke vise nogen symptomer i starten. Men hvis denne genfejl kun er fra den ene side af forælderen, vil barnet ikke opleve syndromet. Børn bliver bare
transportør og har mulighed for at give det samme videre til deres børn i fremtiden.
Symptomer på Chediak-Higashi syndrom syndrom
Nogle af de klassiske CHS-symptomer inkluderer:
- Brunt eller lyst hår
- Lyse øjne
- Hudfarven har en tendens til at være hvid eller grå
- Ukontrollerbare øjenbevægelser (nystagmus)
- Tilbagevendende infektioner i lunger, hud og slimhinder
- Nedsat syn
- Øjne er følsomme over for stærkt lys
- Langsom mental udvikling
- Problemer med blodpropper
Hvis CHS opstår hos børn, kan 85% af dem opleve en mere alvorlig fase kaldet
accelereret fase. Ifølge forskerne opstår denne mere alvorlige tilstand på grund af påvirkning af virusinfektion. Symptomer på denne fase omfatter feber, unormal blødning, alvorlige infektioner og organskader. Mens det er hos voksne, er det muligt, at de symptomer, der opstår, ikke opdages med det samme. Infektion er sjælden, hudfarve oplever ikke pigmenteringsproblemer. [[relateret-artikel]] Der er dog risiko for nervesystemproblemer, der resulterer i svaghed,
rystelser, nedsat motorisk koordination, til besvær med at gå normalt.
Hvordan man håndterer Chediak-Higashi syndrom
Lægen vil tage en sygehistorie, især tilbagevendende infektioner, når han stiller en diagnose af Chediak-Higashi syndrom. En mere detaljeret fysisk undersøgelse vil omfatte:
- Fuldstændig blodtælling for at identificere unormal aktivitet af hvide blodlegemer
- Genetisk test for at se, om lysosomfunktionen er normal eller ej
- Øjenundersøgelse for at afgøre, om der er pigmentering i øjnene eller ukontrollerbare øjenbevægelser
Indtil nu er der ikke noget specifikt lægemiddel til behandling af Chediak-Higashi syndrom. Hvis der er nogen behandling, gøres det for at lindre de symptomer, der opstår. Når en infektion opstår, vil lægen ordinere antibiotika for at lindre den. Derudover vil behandlingen afhænge af de symptomer, der opstår. For eksempel at bære briller til sløret syn til en knoglemarvstransplantation for at behandle problemer med immunsystemet. Mens de er hos børn, vil læger også ordinere medicin for at forhindre spredningen af defekte celler i at blive bredere. På lang sigt overlever de fleste børn med Chediak-Higashi syndrom op til 10 år. Men der er også dem, der kan holde længere. I mellemtiden, hvis der er voksne, der lider af Chediak-Higashi syndrom, er der mulighed for at opleve komplikationer. [[Relateret artikel]]
Noter fra SehatQ
For mennesker, der har arvelige problemer i lysosomal funktion, der udløser Chediak-Higashi syndrom, er det bedre at kontakte en læge for genetisk rådgivning. Primært for folk, der planlægger at få børn. Gennem genetisk testning kan det afgøres, om en person bærer det defekte LYST-gen, og hvor sandsynligt det er at give det videre til deres børn. Der er flere mutationer, der kan forekomme i LYST og udløse forekomsten af CHS.
