For nylig kom der triste nyheder fra komikeren Dede Sunandar. Dedes andet barn, Ladzan Syafiq Sunandar, som kun er 1 år og 4 måneder gammel, blev diagnosticeret med en sjælden genetisk lidelse kaldet
Williams syndrom (Williams syndrom) siden han var 3 måneder gammel. Først så Dede og hans kone ingen symptomer. Men med tiden opstod forskellige sundheds- og udviklingsproblemer, som hans søn havde oplevet. Faktisk skulle barnet lave forskellige behandlinger.
Ved godt Williams syndrom
Williams syndrom eller Williams syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kan forårsage en række sundheds- og udviklingsproblemer. Denne lidelse forekommer kun hos 1 ud af 1.000 mennesker og er normalt kendt siden barndommen. Børn med Williams syndrom kan have problemer med deres hjerte, blodkar, muskler, led, nyrer og indlæringsevner. Selvom relateret til genetik, men
Williams syndrom ikke altid sænket. En person kan blive født med denne lidelse, selvom der ikke er nogen familiehistorie om det. Denne tilstand er forårsaget af mutationer eller tilfældige genetiske ændringer. Men mennesker med denne genetiske lidelse har 50% chance for at arve
Williams syndrom til sin kommende søn. Årsagen til Williams Syndrom, nemlig tabet af 25 gener på kromosom 7. Disse gener går normalt tabt i sædceller eller ægceller før befrugtning. Elastingenet er et af de manglende gener. Dette gen fungerer for at give elasticitet til blodet. Uden elastingenet kan der opstå hjertefejl og kredsløbsforstyrrelser. Følgende er almindelige symptomer på mennesker med Williams syndrom, der kan forekomme:
- Har unikke ansigtstræk, såsom bred pande, lille næse, bred mund, fyldige læber, lille hage, små tænder med mellemrum, der er folder, der dækker øjenkrogene m.fl.
- Mavesmerter eller spiseforstyrrelser
- Hjerte- eller blodkarproblemer
- Opmærksomheds- og hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
- kort statur
- Langsom snak
- nedsænket bryst
- Forskellige grader af udviklingshæmning
- Lav fødselsvægt
- Nyrelidelser
- Fremsynet
- Buet rygsøjle (skoliose)
- Led- og knogleproblemer
Ud over at have disse symptomer, lider
Williams syndrom kan også have karakteristika, såsom interesse for musik, let at socialisere, følsom over for høje lyde og nogle gange tilbageholdende med at tage fysisk kontakt. [[Relateret artikel]]
Kan den lidende Williams syndrom helbredt?
Desværre kan Williams syndrom ikke helbredes. Behandling kan dog hjælpe med symptomer og indlæringsproblemer. Forventet levetid for hver patient
Williams syndrom forskellige. Nogle mennesker med dette syndrom har en ret høj forventet levetid, mens andre har en kortere levetid på grund af mere komplekse medicinske problemer. Der er ingen undersøgelser, der specifikt nævner den forventede levetid for syge, selv om nogle individer er blevet rapporteret at leve i 60'erne. Nogle syge kan leve et meget normalt liv, men andre har mere alvorlige helbreds- og indlæringsproblemer. Selv til det punkt at kræve livslang lægehjælp. Der er ingen kur mod denne tilstand. Behandlingen er normalt baseret på den syges symptomer og udføres for at lindre disse symptomer. Ud over symptomatisk behandling kan fysioterapi og taleterapi udføres for at forbedre den syges livskvalitet. Ikke kun det, lider
Williams syndrom Du bør også undgå at indtage calcium og D-vitamin, fordi blodniveauerne hos patienter med disse stoffer allerede er høje. Forskellige sundheds- og indlæringsproblemer, som de syge oplever, kræver, at fagfolk udfører behandling. Her er nogle fagfolk, der kan være nødvendige for personer med Williams syndrom:
- Kardiolog til behandling af hjerteproblemer
- Endokrinolog, der behandler hormonproblemer
- Gastroenterolog med speciale i fordøjelsesproblemer
- Øjenlæge til behandling af øjenproblemer
- psykolog
- Tale- og sprogpædagog
- Ergoterapeut
- fysioterapeut
Nogle patienter kan udvikle mere alvorlige helbredsproblemer, efterhånden som de bliver ældre, såsom hjerte- eller nyresvigt. Derfor, når du føler, at dit barn har symptomer på Williams syndrom, bør du straks konsultere en læge. Lægen vil stille en diagnose og bestemme den rigtige behandling for barnet, så symptomerne kan kontrolleres. Forældre skal have følsomhed over for barnets tilstand. Læg mærke til, om der er forskel på dem. Vær ikke sen med at overvinde de problemer, der opstår i dit barn.
