Okronose er en sjælden sygdom karakteriseret ved ændringer i hudfarve fra blålig til sort. Ikke kun huden, denne tilstand kan også forekomme i det dybe hudlag (slimhinden). Indtil nu er der ingen specifik behandling for denne sygdom, også kendt som alkaptonuri. De fleste behandlinger har et mål om at lindre de symptomer, der opstår.
Lær ochronosis at kende
Både ochronose og alkaptonuri er sjældne sygdomme. Denne tilstand opstår, når kroppen ikke producerer nok enzymer
homogent dioxygenase eller HGD. Faktisk fungerer dette enzym til at nedbryde et giftigt stof kaldet homogentisinsyre. Følgelig vil denne homogentisinsyre ophobes i kroppen. Det er det, der forårsager dannelsen af pigment eller misfarvning. Teknisk beskriver ochronosis mørkt pigment, der opbygges i bindevæv. Mens udtrykket alkaptonuria sygdom indikerer misfarvning i flere dele af kroppen, lige fra brusk til farven på urinen. [[Relateret artikel]]
Årsager til ochronose
Nogle af de ting, der får en person til at lide af ochronose, er:
- Indtagelse af lægemidler som f.eks quinacrine og kinin
- Ophobning af phenoler (carboxylsyrer) til behandling af fodsår
- Stofbrug hydroquinon for meget
Mens det er i tilstanden alkaptonuria, sker dette på grund af genetisk arv fra begge forældre. En sjælden sygdom, tilstanden forekommer 1 ud af hver 250.000-1 million mennesker på verdensplan, ifølge National Institutes of Health records. Der er dog en betydelig rekord i Slovakiet. Der er forekomsten af alkaptonuri (AKU) 1 ud af hver 19.000 mennesker. For at være præcis, i Kysuce som ligger i det nordvestlige Slovakiet.
Symptomer på ochronose
De fleste patienter oplever ingen symptomer, når de er unge, indtil de tidligt i voksenalderen. Det var først i en alder af 40, at symptomerne på sygdommen viste sig mere og mere tydeligt. En af de tidligste til at optræde er fortykkelsen af ørebrusken, for at være præcis
pinna eller som er placeret yderst. Ikke nok med det, så er huden på det ydre øre også blåsort. Generelt er dette symptom også ledsaget af rød-brun eller sort ørevoks. Efterhånden er et andet symptom, der også kan opstå, ledsmerter. Det kunne faktisk også ske
artropati er en ledsygdom karakteriseret ved forstørrede og hævede knogler. Mere detaljeret er symptomerne på ochronose og alkaptonuria:
- Ledsmerter i knoglerne og led i lænden, knæene, taljen og skuldrene
- Brusk bliver skørt og knækker let
- Pigmentering af det hvide i øjnene (sclera) til brunt eller gråt
- Ændringer i hudfarve, især i områder, der ofte er udsat for solen og indeholder svedkirtler (kinder, pande, armhuler og kønsorganer)
- Sved begynder at efterlade pletter på tøjet
- Dannelse af nyresten
- Negle bliver brune
Under sjældnere forhold er det også muligt, at barnets urin, der har lagt sig i bleen i flere timer, er sort. Endnu farligere kan alkaptonuri forårsage hjerteproblemer, fordi der er en ophobning af homogentisinsyre, så hjerteklapperne hærder. Dette øger risikoen for at udvikle forhøjet blodtryk.
Behandling af ochronose
Der er ingen specifik behandling for hverken ochronose eller alkaptonuri. Denne type behandling har generelt til formål at lindre eller reducere symptomer. Der er mange terapier, der er blevet afprøvet, men som ikke har vist sig at være effektive. Faktisk er det muligt at være farlig i det lange løb. For eksempel findes der en behandlingsmetode ved at indtage 1 gram C-vitamin hver dag. Målet er at forhindre omdannelse af HGA til pigmentaflejringer i bindevævet. Men langsigtet indtagelse af C-vitamin kan faktisk forårsage nyresten. Faktisk anses denne metode generelt for at være ineffektiv til behandling af ochronose. Det er derfor, de fleste behandlinger fokuserer mere på at forebygge og behandle komplikationer, der kan opstå, såsom:
- Gigt
- Hjerte sygdom
- Nyresten
Derfra kan din læge ordinere anti-inflammatorisk medicin mod ledsmerter. Fysioterapi og ergoterapi kan også udføres for at holde muskler og led stærke. Der er også behandling i form af operation for at erstatte hjerteklapper, der ikke længere fungerer. Kroniske nyresygdomstilstande eller nyresten kan også kræve kirurgisk behandling. [[Relateret artikel]]
Noter fra SehatQ
Generelt er den forventede levetid for patienter med ochronose ganske normal. Du skal dog stadig huske på, hvad der er risikoen for komplikationer, der er tilbøjelige til at opstå. En måde at forhindre komplikationer på er at tjekke med din læge regelmæssigt. Normalt er de kropsdele, der får særlig opmærksomhed, lænden (lænden), brystet (hjertet) og CT-scanninger. For yderligere at diskutere symptomerne på ændringer i hudpigment på grund af ochronose,
spørg lægen direkte i SehatQ-familiens sundhedsapp. Download nu på
App Store og Google Play.
