I 2017 blev en baby ved navn Adam Fabumi født med Trisomi 13, en genetisk lidelse, der opstår, siden barnet er i livmoderen. Adams forældres kamp for at søge deres børns sundhed er gået viralt på sociale medier. Desværre vendte denne søde baby syv måneder senere tilbage til den Almægtige. Måske før Adam Fabumi-sagen dukkede op, har du næsten aldrig hørt om trisomi 13. Hvad er trisomi 13 eller Patau-syndrom? Og hvorfor er denne sygdom så farlig?
Hvad er trisomi 13 eller Patau syndrom?
Patau syndrom eller trisomi 13 er en genetisk sygdom forårsaget af en abnormitet i kromosom 13. I denne tilstand har barnet 3 kopier af kromosom 13 i hver eller hver celle i sin krop. Hvorimod der normalt kun er 2 kopier af kromosomer, der kommer fra far og mor. De fleste tilfælde af trisomi 13 er ikke arvelige. Dette er en tilfældig genetisk abnormitetsmutation under dannelsen af æg og sæd hos forældrene. Derudover kan fejl i celledeling også resultere i et unormalt antal kromosomer. Trisomi 13 er en sjælden tilstand, der kun forekommer hos 1 ud af 16.000 nyfødte. Denne sygdom kan forårsage forskellige sundhedsproblemer hos babyer, især hjerte- og hjerneproblemer. Mange babyer med trisomi 13 dør inden for de første par dage eller uger af livet på grund af forskellige medicinske problemer, der kan være livstruende. Faktisk overlever kun omkring 5-10% af babyer med trisomi 13 ind i det første leveår.
Tegn og symptomer på trisomi 13
Babyer med trisomi 13 har normalt alvorlige intellektuelle handicap og fysiske problemer i forskellige dele af kroppen. Symptomer, der opstår, afhænger generelt af, hvor mange kropsceller der har det ekstra kromosom 13. Symptomerne, der kan forekomme hos babyer med trisomi 13, nemlig:
- Lav fødselsvægt, men kan også være normal
- Problemer med hjernestrukturer, der kan påvirke ansigtets udvikling
- Underudviklede næsebor
- Svært at trække vejret
- Hørelidelser
- Højt blodtryk (hypertension)
- Lungebetændelse
- Neurologiske lidelser
- Anfald
- Langsom vækst
- Besvær med at fordøje mad.
- Medfødte hjertefejl
- Abnormiteter i hjernen eller rygmarven
- Øjnene er meget små og tæt på hinanden
- Større fingre eller tæer
- knyttede hænder
- brok
- Harelip
- Ganespalte
- Svag muskeltonus.
Neurologiske abnormiteter og alvorlig hjertesygdom hos babyer med trisomi 13 gør det svært at overleve. Faktisk dør 95 % af babyer med trisomi 13 før fødslen. Der er dog også babyer, der kan overleve i årevis, fordi det ekstra kromosom 13 ikke findes i alle kroppens celler og kun findes i nogle celler. Selvom trisomi 13 eller Patau syndrom er en tilfældig genetisk lidelse, skal du være forsigtig, hvis du er mere end 35 år gammel, når du er gravid. Fordi mødre har større risiko for at få et barn med trisomi 13, hvis de er mere end 35 år gamle, når de er gravide.
Hvordan diagnosticeres og behandles trisomi 13?
Du kan føle dig bekymret og bange, hvis barnet i din mave har trisomi 13, og det vides ikke, før det er født til verden. Du skal dog vide, at trisomi 13 kan påvises under graviditeten. Læger kan finde fysiske tegn på trisomi 13 i din baby siden et rutinemæssigt graviditetstjek via ultralyd eller graviditetstests såsom cellebaseret DNA-screening (NIPT). Derudover vil lægen, for virkelig at bekræfte, at barnet har trisomi 13, også anbefale, at du foretager yderligere undersøgelser med en fostervandsprøve (fostervandsprøve) eller
prøveudtagning af chorion villus (CVS). Hvis din baby er blevet diagnosticeret med trisomi 13, vil lægen helt sikkert give muligheder for intensiv pleje. Dette gøres som et forsøg på at forlænge babyens levetid. Selvom der ikke er nogen kur mod trisomi 13, fokuserer behandlingen på de forskellige sundhedsproblemer, din baby kan have som følge af trisomi 13. Kirurgi kan være nødvendig for at korrigere hjertefejl, læbe- eller ganespalte. Fysioterapi eller taleterapi kan også være nødvendig for at hjælpe med at udvikle en baby med trisomi 13. Ved udførelsen af behandlingen vil lægen overveje enhver handling baseret på barnets chancer for at overleve. Indtil nu er der ingen sikker måde at forhindre, at babyer får trisomi 13. Men at blive gravid i en alder af mindre end 35 år kan reducere risikoen. Derudover er regelmæssige graviditetskontroller også meget nødvendige for at opdage dette problem så tidligt som muligt.
