Kroppen består af et arrangement af gener arrangeret på en sådan måde, at det producerer en menneskelig krop som i almindelighed. Men hos nogle mennesker er der gener, der muterer i alle celler i deres kroppe, hvilket forårsager abnormiteter eller sygdomme. Derudover er der også denne type sygdom, der opstår på grund af en enkelt fejl i et af generne i menneskets DNA. Ændringer i disse gener påvirker generelt den menneskelige krops funktion. Den sygdom, der er til stede, vil i høj grad afhænge af, hvilken funktion genet modificerer.
Genetiske og arvelige sygdomme
Selvom genetiske sygdomme er forårsaget af ændringer i visse gener, betyder det ikke, at de automatisk overføres til dine børn eller børnebørn. I nogle tilfælde forekommer genetiske mutationer tilfældigt på grund af miljøfaktorer. Derfor er det ikke altid hensigtsmæssigt at sidestille genetiske sygdomme med arvelige sygdomme.
Forstå godt de forskellige genetiske sygdomme
Nogle af sygdommene nedenfor inkluderer dem, der er forårsaget af genetiske lidelser, der rammer kroppen.
1. Cystisk fibrose
Hvis et bestemt gen har en abnormitet, der får lungerne og tarmene til at producere klæbrigt slim, kan det være et tegn på cystisk fibrose. Generelt angriber denne sygdom lungerne og fordøjelsessystemet. Denne sygdom kan overføres til børn, hvis begge forældre har genet abnormitet. Patienter med denne sygdom vil generelt opleve følgende problemer:
- Hoste, hvæsende vejrtrækning og tilbagevendende brystinfektioner
- Fordøjelsesproblemer og stor, fedtet afføring,
- Sved, der smager så salt,
- Kan opleve lungeskade, mangel på ernæring, suboptimal kropsvækst og diabetes.
- Størstedelen af de syge er sandsynligvis infertile.
Denne tilstand kan ikke helbredes, så den ramte lever optimalt kræver terapi og pleje. Dette bør gøres for at reducere komplikationer og samtidig forbedre patientens livskvalitet.
2. Downs syndrom
Babyer født med en ekstra kopi af kromosom 21 vil lide af en tilstand kaldet Downs syndrom. Denne tilstand er kategoriseret som en lidelse ikke en sygdom. Indtil videre er den nøjagtige årsag ikke klart kendt. Overskydende kromosomer opstår tilfældigt, ikke på grund af nogen særlig handling fra forældrene. Risici og tilstande, der kan opleves af personer med Downs syndrom:
- Har syns- og høreproblemer,
- Kan have tarm- eller hjerteproblemer,
- Kan have hypothyroidisme eller knogleproblemer,
- Det er nemmere at blive tyk
- Mere tilbøjelig til osteoporose
Sværhedsgraden er også forskellig, så indlæringsvanskeligheder og kommunikationsevner hos de syge vil variere.For at optimere livskvaliteten for mennesker med denne genetiske sygdom er der behov for støtte fra familie og eksperter.
3. Seglcelleanæmi
Seglcelleanæmi er forårsaget af en mutation i et af de gener, der koder for proteinet hæmoglobin. Sygdommen vil blive overført, hvis begge forældre har dette defekte gen. Men hvis kun én, har barnet kun 50 procents chance for at få det. Denne lidelse kan forårsage flere tilstande, herunder:
- Mangel på blod eller kronisk anæmi,
- Alvorlig skade på flere vigtige organer såsom hjerte, nyrer og lunger.
- Smerter under menstruation,
- Andre alvorlige medicinske problemer.
Denne blodsygdom vil generelt blive opdaget, når den nyfødte. For at hjælpe den syge vil der blive givet vacciner, antibiotika, folinsyretilskud og smertestillende midler. For at behandle det er den eneste måde at lave en knoglemarvstransplantation.
4. Hæmofili
Hæmofili er en blodsygdom, der generelt rammer mænd. Denne tilstand er karakteriseret ved mangel på blodkoagulationsstoffer, der gør blødning unormal. Blødning opstår ofte spontant og er lokaliseret i kroppen. Nogle af de tilstande, som ejeren af denne lidelse kan stå over for inkluderer:
- Markant reduceret levetid
- modtagelige for visse sygdomme
- Sårbar over for gigt, der forårsager lammelse,'
- Har leddeformiteter
- Sårbar over for fysiske handicap,
Denne tilstand er uhelbredelig, men forebyggende foranstaltninger og korrekt terapi kan hjælpe den syge. Takket være fremskridt inden for forebyggelse og terapi har mennesker med denne tilstand en stor chance for at leve et bedre liv.
5. Huntintons sygdom
Hvis en genetisk lidelse angriber nervesystemet og opstår i midaldrende, kan det være Hungtintons sygdom. Et af kendetegnene ved denne sygdom er, at den bliver værre over tid. Symptomer, der kan forekomme hos patienter, omfatter:
- Nedsat fysisk formåen eller kropsfunktion,
- nedsat hjernekapacitet,
- Følelser bliver mere og mere ustabile.
Enhver, der lider af denne sygdom, må indse, at det er umuligt for ham at komme sig. Medicinsk terapi og støtte fra familien vil dog få den syge til at leve sundere og bedre dage.
6. Thalassæmi
En genetisk lidelse forbundet med defekte eller fraværende gener, der er ansvarlige for at producere hæmoglobin, er kendt som thalassæmi. Mens blodceller normalt indeholder mellem 240 og 300 millioner hæmoglobinmolekyler. Nogle af de symptomer, der kan ramme dem, der lider af denne tilstand, omfatter:
- Åndenød, træthed og svaghed,
- Har langsommere vækst end andre børn,
- Huden er bleg eller gul i farven,
- mørk urin,
- Patientens mave kan udvide sig
- Der er abnormiteter i ansigtsknoglerne.
Mennesker med mild thalassæmi genetisk sygdom behøver muligvis ikke nogen behandling. Men for dem, der allerede er ret alvorlige, kan have brug for periodiske blodtransfusioner. Hvis det er livstruende, kan en knoglemarvs- eller stamcelletransplantation være nødvendig. [[relateret-artikel]] At håndtere en genetisk sygdom, som der stort set ikke findes nogen kur mod, kan tage dem, der er tættest på dig, ned. Fortsæt dog med at yde støtte til syge, så deres livskvalitet kan blive endnu bedre. Hvis du vil vide mere om genetiske sygdomme og hvordan du håndterer dem,
spørg lægen direkte i SehatQ-familiens sundhedsapp. Download nu på
App Store og Google Play.
