Observation af symptomerne på galaktosæmi, genetiske lidelser hos babyer siden fødslen

For at imødekomme nyfødtes ernæringsbehov giver mødre normalt modermælk eller almindelig modermælk. Men desværre kan babyer i sjældne tilfælde ikke modtage modermælk eller almindelig mælk på grund af en genetisk lidelse kaldet galaktosæmi. Den genetiske lidelse galaktosæmi opstår, når en persons krop ikke kan fordøje galactose, siden han var baby. Galactose er et simpelt sukker, der også er en del af laktose. Da kroppen ikke kan fordøje galactose, vil denne sukkerophobning forekomme i babyens krop og kan føre til alvorlige komplikationer.

Hvordan opdager læger galaktosæmi?

Symptomer på galaktosæmi begynder normalt at dukke op et par dage eller uger efter, at barnet er født. Symptomer der kan opstå er:
  • Tab af appetit eller nægtelse af at amme
  • Kaste op
  • Gulsot, som er karakteriseret ved gulfarvning af huden og andre dele af kroppen
  • Forstørrelse af hjertet
  • Hjerteskade
  • Ophobning af væske og hævelse i maven
  • Unormal blødning
  • Diarré
  • Føler sig træt eller sløv
  • Vægttab
  • Svag krop
  • Sårbar over for infektion
  • Tradewinds

Diagnose af galaktosæmi for at forhindre komplikationer

Galaktosæmi kan diagnosticeres med en galaktosæmi-test. I udviklede lande som USA udføres galaktosæmi-testen normalt direkte fra den nyfødte. Testen udføres ved at tage en prøve af barnets blod. Denne blodprøve vil påvise niveauet af galactose og niveauet af enzymet, der nedbryder galactose i dit barns krop. Derudover kan urinprøver også diagnosticere, om en baby har galaktosæmi. Diagnose af galaktosæmi er afgørende for at forhindre komplikationer for spædbørn, der lider af galaktosæmi. Nogle komplikationer af galaktosæmi, hvis denne tilstand ikke behandles med det samme, nemlig:
  • Leverskade eller leversvigt
  • Alvorlig bakteriel infektion
  • Sepsis eller infektiøse komplikationer
  • Chok
  • Udviklingsforsinkelse
  • Adfærdsproblemer
  • Grå stær
  • Rysten
  • Taleproblemer og forsinkelser
  • Besvær med at lære
  • Finmotoriske lidelser
  • Lav knoglemineraltæthed
  • reproduktive problemer
  • For tidlig ovarieinsufficiens

Er der en kur mod galaktosæmi?

Desværre er der ikke fundet noget lægemiddel, der kan helbrede børn og patienter, der lider af galaktosæmi. Den vigtigste behandling for denne genetiske lidelse er en galactose- og laktosefri diæt, så mælk og andre fødevarer, der indeholder laktose og galactose, kan ikke indtages. I nogle tilfælde forhindrer en galaktosefri diæt nogle gange ikke risikoen for komplikationer hos din lille. Nogle børn med galaktosæmi er stadig i risiko for taleforsinkelser, indlæringsforstyrrelser og reproduktive problemer. Galaktosæmi kan også øge risikoen for infektion for børn og personer med denne tilstand. Behandling med antibiotika vil være nødvendig for at behandle infektioner forårsaget af galaktosæmi.

Design af en diæt til børn med galaktosæmi

Som nævnt ovenfor er hovedbehandlingen for en baby, der lider af galaktosæmi, at forberede en galaktose- og laktosefri diæt. Her er nogle fødevarer, der ikke kan indtages af mennesker med galaktosæmi:
  • Mælk
  • Smør
  • Ost
  • Flødeis
  • Andre mejeriprodukter
Men heldigvis kan børn og mennesker med galaktosæmi stadig smage mad, der ligner de ovennævnte mejeriprodukter, for eksempel:
  • Sojamælk og mandelmælk til erstatning for komælk
  • Kokosolie i stedet for smør
  • Sorbet snack til at erstatte is
Tal med din læge om at fjerne visse frugter og grøntsager, der også indeholder galactose.

Hvad med amning til babyer med galaktosæmi?

Modermælk (ASI) indeholder laktose, så det kan ikke gives til babyer diagnosticeret med galaktosæmi. Som erstatning for modermælk kan du give ham laktosefri modermælkserstatning. Du kan også konsultere en læge, hvis din lille har brug for D-vitamin, K-vitamin, C-vitamin og calciumtilskud for at opfylde deres behov. Spædbørn med galaktosæmi kan få laktosefri modermælkserstatning.Spædbørn, der har galaktosæmi af Duarte-typen, kan muligvis stadig modtage modermælk, men dette skal være under opsyn og betingelser af en læge. [[Relateret artikel]]

Noter fra SehatQ

Galaktosæmi er en arvelig sygdom, der gør, at babyer ikke er i stand til at fordøje galactose, sukkeret, der også danner laktose. Risikoen for komplikationer kan sænkes ved tidlig diagnose og en diæt med lavt indhold af galactose og laktose.