Lær Crouzon syndrom at kende, en sjælden genetisk defekt, der påvirker hovedets form

Sundhed
Alle forældre ønsker, at deres baby skal fødes normalt uden nogen defekter eller abnormiteter. Men i nogle tilfælde kan et barn blive født på grund af en genetisk mutation, der opstår, mens embryoet stadig er under udvikling. En af de sjældne genetiske lidelser, der rammer en lille del af børn, er Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom . Hvad forårsager dette syndrom?

Ved godt Crouzon syndrom og egenskaber

Crouzon syndrom eller Crouzon syndrom er en sjælden genetisk defekt karakteriseret ved for tidlig sammensmeltning af kraniets suturer (fibrøse led). Denne for tidlige forening (kaldet craniosynostosis) får barnets kranie til at vokse unormalt, hvilket påvirker formen af ​​barnets hoved og ansigt. Under ideelle forhold tillader tilstedeværelsen af ​​suturer barnets hoved at vokse og udvikle sig. Så vil knoglerne i hovedet over tid smelte sammen og danne kraniet. Men i Crouzon syndrom smelter suturerne for tidligt og påvirker væksten af ​​kraniet og hovedet. Nogle af knoglerne i ansigtet vil også forstyrre deres vækst og påvirke formen på den lilles ansigt. Sværhedsgraden af ​​abnormiteter i hovedet og ansigtet kan variere fra én patient med Crouzon syndrom til en anden. Crouzon syndrom forekommer hos omkring 16 ud af en million babyer. Dette syndrom er den mest almindelige form for kraniosynostose. Crouzon syndrom eller Crouzone syndrom har også andre navne, herunder:
  • CFD1
  • Kraniofacial dysarthrose
  • Kraniofacial dysostose
  • Kraniofacial dysostose syndrom
  • Kraniofacial dysostose type 1
  • Crouzon kraniofacial dysostose
  • Crouzon sygdom
  • Crouzons sygdom
  • Crouzon sygdom

Karakteristika og tegn Crouzon syndrom

Krydsede øjne er et tegn på Crouzon syndrom For tidlig sammensmeltning af kranieknoglerne hos mennesker med Crouzon syndrom give anledning til visse tegn og karakteristika. Disse egenskaber, herunder:
  • Øjne, der ser svulmende og brede ud
  • Krydsede øjne eller strabismus
  • Næse som et lille næb
  • Ufuldstændigt dannet overkæbe
  • Læbe-ganespalte (i nogle tilfælde)
Barn, der lider af Crouzon syndrom Du kan også opleve synsforstyrrelser på grund af overfladiske øjenhuler, problemer med tandfunktionen og høretab. Som nævnt ovenfor kan sværhedsgraden af ​​tegn og symptomer på Crouzon syndrom variere fra person til person. En ting skal dog understreges, det lidende barn Crouzon syndrom har normalt et normalt intelligensniveau.

Hvad er den egentlige årsag Crouzon syndrom?

Årsagen til Crouzon syndrom er en mutation i et gen kaldet FGFR2. FGFR2-genet er ansvarlig for at give instruktioner til fremstilling af en type protein kaldet fibroblast vækstfaktor receptor 2. Fibroblast vækstfaktor 2 receptor protein 2 udfører mange funktioner. En af disse funktioner omfatter videregivelse af signaler til umodne celler for at blive til knogleceller under udviklingsfasen af ​​fosteret i livmoderen. Eksperter mener, at mutationer eller ændringer i FGFR2-genet gør FGFR2-proteinet overaktivt til at udføre sit arbejde, nemlig at formidle signaler. Denne proteinhyperaktivitet får kranieknoglerne til at smelte sammen for tidligt. Crouzon syndrom nedarves gennem et autosomalt dominant arvemønster. Det betyder, at en enkelt ændret kopi af genet er i stand til at forårsage denne sjældne genetiske lidelse.

Håndtering Crouzon syndrom

Behandling af Crouzon syndrom er fokuseret på de specifikke symptomer, der ses hos patienter. Hovedbehandlingen er operation – selvom ikke alle børn med Crouzon syndrom skal opereres. Crouzon syndrom kirurgi har til formål at sikre, at der er plads i hovedets hulrum, hvor hjernen kan vokse. Kirurgi udføres også for at reducere intrakranielt tryk (hvis nogen) og forbedre strukturen af ​​barnets hoved. Håndtering af børn med Crouzon syndrom kræver normalt samarbejde mellem læger fra forskellige specialister og ekspertise, herunder børnelæger, neurokirurger, plastikkirurger, ØNH-læger, genetikere, audiologer, øjenspecialister, til tandlæger. Ud over at kræve medicinsk behandling, vil der også være behov for psykologisk rådgivning til familier til børn med Crouzon syndrom. [[Relateret artikel]]

Noter fra SehatQ

Crouzon syndrom er en sjælden genetisk defekt karakteriseret ved for tidlig sammensmeltning af suturerne (leddene) af kranieknoglerne. Nogle børn med dette syndrom kan kræve operation med forskellige specialister. Hvis du stadig har spørgsmål vedrørende Crouzon syndrom, kan du evt spørg lægen i SehatQ-familiens sundhedsapp. SehatQ-applikationen kan tilgås Hent i Appstore og Playstore at give pålidelige sundhedsoplysninger.