Har du hørt om Edwards syndrom? I lighed med Pataus syndrom (trisomi 13) er Edwards syndrom også forbundet med et unormalt antal kromosomer. Men i modsætning til Patau syndrom, som påvirker kromosom 13, er kromosom 18 ved Edwards syndrom påvirket, som kaldes trisomi 18.
Hvad er Edwards syndrom eller trisomi 18?
Trisomi 18 eller Edwards syndrom er en genetisk sygdom forårsaget af en abnormitet i kromosom 18. I denne tilstand har barnet 3 kopier af kromosom 18 i hver eller hver celle i sin krop. Hvorimod der normalt kun er 2 kopier af kromosomer, der kommer fra mor og far. Men nogle gange indeholder moderens æg eller fars sæd det forkerte antal kromosomer. Når æg og sæd kombineres, kan skylden overføres til barnet. Trisomi 18 kan forekomme hos omkring 1 ud af 5.000 levendefødte. Der er tre typer af Edwards syndrom, nemlig:
I denne race er en ekstra kopi af kromosom 18 til stede i hver celle i babyens krop. Dette er den mest almindelige type trisomi 18.
I denne race er den ekstra kopi af kromosom 18 kun til stede i nogle få celler i babyens krop. Den ekstra del er knyttet til et andet kromosom i ægget eller sæden. Denne type trisomi er meget sjælden.
I denne race er den ekstra kopi af kromosom 18 kun til stede i nogle få celler i babyens krop. Som med delvis trisomi 18 er mosaiktrisomi 18 også sjælden. Edwards syndrom kan forårsage udviklingsforsinkelser, fødselsdefekter og flere livstruende medicinske problemer. Derfor oplever babyer med trisomi 18 også generelt døden før fødslen (i 2. eller 3. trimester af graviditeten) eller i fødslens første måned. I mellemtiden kan 5-10% af børn, der har denne tilstand, passere det første år.
Symptomer på Edwards syndrom eller trisomi 18
Babyer med Edwards syndrom bliver ofte født meget små og svage. Derudover er denne tilstand også karakteriseret ved forskellige alvorlige helbredsproblemer og fysiske handicap, såsom:
- Ganespalte
- Hænderne knytter sig sammen med fingre, der overlapper hinanden og er svære at rette ud
- Fejl i lunger, nyrer og tarme
- Bøjede ben og afrundede fødder
- Hjertefejl, nemlig dannelsen af et hul mellem hjertets øvre eller nedre kammer
- Nedre øre
- Neuralrørsdefekter
- Øjne, mund og næse er kun let åbne
- Svær udviklingsforsinkelse på grund af spiseproblemer
- Øjen- og høreproblemer
- Brystdeformitet
- Langsom vækst
- Lille hoved og kæbe med udstående baghoved
- Svagt græde
Derudover kan babyer med Edwards syndrom også opleve anfald i det første leveår, skoliose (buet rygsøjle) og er tilbøjelige til infektioner eller faktorer, der kan udløse døden. Det ville selvfølgelig være meget bekymrende at se tilstanden af denne baby, der lider af trisomi 18. [[Relateret artikel]]
Hvordan diagnosticeres Edwards syndrom eller trisomi 18?
Du kan føle dig bekymret og bange, hvis den baby, du bærer, har Edwards syndrom og ikke kendes, før han er født til verden. Men faktisk kan kromosomafvigelser påvises under graviditeten. Lægen vil kontrollere for mulige kromosomafvigelser ved at udføre en ultralydsundersøgelse, men denne metode er mindre præcis til at diagnosticere tilstanden. Den anden mere nøjagtige metode, som lægen vil gøre, er at tage en prøve af fostervandet (amniocentese) eller placenta (amniocentese).
prøveudtagning af chorion villus ) for at analysere kromosomerne. Derudover sker screening for trisomi 18 også gennem screening i første trimester (FTS) eller NIPT-test. Det er meget nødvendigt at udføre rutinemæssig graviditetskontrol for at opdage eventuelle problemer i livmoderen så tidligt som muligt. Ydermere, når barnet er født, vil lægen udføre en fysisk undersøgelse ved at observere barnets ansigt og lemmer. Fordi det har særlige egenskaber, kan lægen diagnosticere det. For at bekræfte diagnosen testes en blodprøve for at bekræfte tilstanden af trisomi 18. Faktisk kan denne test også hjælpe med at bestemme, hvor sandsynligt det er, at moderen får et barn med Edwards syndrom i sin næste graviditet. Efter at barnet er diagnosticeret med Edwards syndrom, vil lægen give dig mulighed for at udføre intensiv pleje i et forsøg på at forlænge barnets liv. I forhold som disse skal du og din partner selvfølgelig styrke hinanden.
