DiGeorge syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der opstår, når en lille del af kromosom 22 mangler. Sygdommen, også kendt som 22q11.2 deletionssyndrom, kan forårsage komplikationer, fra hjertefejl til indlæringsvanskeligheder for børn, der lider af det. Lad os identificere årsagerne, symptomerne, komplikationerne til behandlingen.
Grund DiGeorge syndrom
Hver baby født til verden har to kopier af kromosom 22 fra begge forældre. Men hvis han lider
DiGeorge syndrom, vil en kopi af dets kromosom 22 miste omkring 30-40 gener. Den manglende del er også kendt som 22q11.2. Tabet af forskellige gener fra kromosom 22 sker normalt tilfældigt i faderens sædceller, moderens æg, eller sker tidligt i fosterudviklingen. Sygdom
DiGeorge syndrom Dette kan videregives af forældre, der tidligere har haft den samme sygdom, men som aldrig har oplevet symptomer.
Symptom DiGeorge syndrom
Symptom
DiGeorge syndromkan dukke op efter barnets fødsel
DiGeorge syndrom har forskellige symptomer, lige fra type til sværhedsgrad. Normalt symptomerne
DiGeorge syndrom vil være baseret på den kropsdel, der er ramt af denne sjældne sygdom. Nogle symptomer kan opstå med det samme, når barnet er født. Der er dog også nye symptomer, der viser sig, når barnet bliver voksen. Her er nogle symptomer:
DiGeorge syndrom der potentielt kan opstå:
- Hjertemislyd (hjerteklapper, der ikke lukker og åbner ordentligt)
- Huden bliver blå på grund af manglende iltbærende blodcirkulation (cyanose) på grund af hjertefejl
- Ændringer i ansigtet, såsom en underudviklet hage, lave ører, brede øjne, til en smal kurve på overlæben
- Revner i mundvigen
- Vækstforsinkelse
- Besvær med at spise og svært at tage på
- Vejrtrækningsproblemer
- Dårlig muskeltonus
- Forsinket udvikling af motoriske færdigheder
- Forsinkelse eller manglende evne til at lære
- Adfærdsproblemer.
Komplikationer DiGeorge syndrom
En lille del af kromosom 22 mangler som følge af
DiGeorge syndrom kan forårsage forskellige former for komplikationer i den syges krop, for eksempel:
DiGeorge syndrom forårsager ofte hjertefejl på grund af lav tilførsel af iltrigt blod. Den her omtalte hjertefejl er tilstedeværelsen af et hul mellem de nederste hjertekamre, der er kun et stort kar, der fører til ydersiden af hjertet, således at
Tetralogi af Fallot (en kombination af fire unormale hjertestrukturer).
Fire biskjoldbruskkirtler i nakken regulerer calcium- og fosforniveauet i kroppen. Eksistens
DiGeorge syndrom Det kan få biskjoldbruskkirtlerne til at blive små og producere mindre biskjoldbruskkirtler. Som følge heraf vil calciumniveauet være lavt, og fosforniveauet vil stige i blodet.
Thymuskirtlen, som er placeret under brystbenet, er hjemsted for modne T-celler (en type hvide blodlegemer). Modne T-celler er nødvendige for at bekæmpe infektion. Dog de børn, der lider
DiGeorge syndrom vil have en lille eller endda komplet thymuskirtel. Denne tilstand får i sidste ende barnet til at opleve hyppige infektioner.
Ganespalte er en almindelig komplikation af
DiGeorge syndrom. Denne tilstand kan forårsage syge
DiGeorge syndrom besvær med at synke eller lave lyde, når du taler.
Nogle dele af patientens ansigt
DiGeorge syndrom kan se anderledes ud, såsom små ører, korte øjenåbninger (palpebral spalte), et langt ansigt, til en forstørret næse (rund). Bortset fra ovenstående komplikationer,
DiGeorge syndrom Det kan også forårsage indlæringsvanskeligheder, psykiske lidelser, autoimmune sygdomme og dårligt syn.
Behandling DiGeorge syndrom i henhold til komplikationerne
Behandling
DiGeorge syndromvil blive justeret efter komplikationerne Der er ingen medicin, der kan helbrede
DiGeorge syndrom. Normalt vil behandlingen fokusere på de komplikationer, der opstår på grund af det.
- Hypoparathyroidisme kan behandles med calcium- og D-vitamintilskud.
- Hjertefejl kræver normalt et kirurgisk indgreb, så snart barnet er smittet DiGeorge syndrom Denne handling udføres for at reparere hjertet og øge tilførslen af iltbærende blod.
- Dysfunktion af thymuskirtlen vil få barnet til at lide DiGeorge syndrom mere almindelige sygdomme, såsom forkølelse eller ørebetændelse. For at håndtere det, vil lægen give dig medicin, der normalt er ordineret til disse forskellige sygdomme.
- Hvis infektionen forårsaget af thymuskirteldysfunktion er alvorlig, kan din læge anbefale en thymusvævstransplantationsprocedure.
- Ganespalte kan repareres med kirurgiske indgreb.
Selvom det ikke kan behandles, lider
DiGeorge syndrom i stand til at leve som børn generelt med hjælp fra lægeteamet og støtte fra sin familie. [[Relateret artikel]]
Noter fra SehatQ
DiGeorge syndrom er ikke en sygdom, der skal undervurderes. Hvis de forskellige symptomer ovenfor viser sig hos dit barn, skal du straks kontakte en læge for at få den rigtige behandling. Spørg gerne en læge i SehatQ-familiens sundhedsapp gratis. Download den i App Store eller Google Play nu!
SymptomDiGeorge syndromkan dukke op efter barnets fødsel DiGeorge syndrom har forskellige symptomer, lige fra type til sværhedsgrad. Normalt symptomerne DiGeorge syndrom vil være baseret på den kropsdel, der er ramt af denne sjældne sygdom. Nogle symptomer kan opstå med det samme, når barnet er født. Der er dog også nye symptomer, der viser sig, når barnet bliver voksen. Her er nogle symptomer: DiGeorge syndrom der potentielt kan opstå: 
BehandlingDiGeorge syndromvil blive justeret efter komplikationerne Der er ingen medicin, der kan helbrede DiGeorge syndrom. Normalt vil behandlingen fokusere på de komplikationer, der opstår på grund af det. 
