Porfyri er en sjælden blodsygdom, hvor den syge ikke kan producere hæm på egen hånd. Hæm er en del af det røde blodlegeme-protein, der fordeler ilt i hele kroppen. For at kunne danne hæm har kroppen brug for visse enzymer. Men hos personer med porfyri er nogle enzymer ikke tilgængelige. Som et resultat ophobes porphyriner i blodet og væv. Derfor oplever personer med porfyri ofte mavesmerter, lysfølsomhed og problemer med muskler og nervesystem.
Årsager til porfyri
I de fleste tilfælde er årsagen til porfyri en genetisk mutation fra den ene forælder. Ikke kun det, der er flere andre ting, der også udløser forekomsten af denne sygdom, såsom:
- Indtagelse af visse lægemidler
- Hormonbehandling
- Alkoholforbrug
- Røg
- Infektion
- Soleksponering
- Stress
- Kost
Symptomer på porfyri
Afhængigt af hvilken type porfyri du har, kan symptomerne være forskellige. I de fleste typer af porfyri er det symptom, der næsten helt sikkert mærkes, mavesmerter. Derudover er nogle af symptomerne på porfyri:
- Urinen er rødlig
- Højt blodtryk
- Hjerteslag for hurtigt
- Elektrolyt ubalance
- Nervelidelser i hele kroppen
- Huden er meget lysfølsom
- Anæmi
- Anfald
- Kvalme og opkast
- Forstoppelse eller diarré
- Bryst-, ryg- eller bensmerter
- Ændringer i mental tilstand (hallucinationer, angst, forvirring)
- Ændringer i hudpigmentering
- Uregelmæssig adfærd på grund af soleksponering
Ud fra nogle af symptomerne ovenfor er det interessant at lære mere om porfyripatienters følsomhed over for soleksponering. Dette forekommer normalt ved den mest almindelige type porfyri, porphyria cutanea tarda (PCT). Når de udsættes for solen for længe, kan de syge føle:
- Brændende fornemmelse, når den udsættes for sollys eller kunstigt lys
- Hævelse i huden
- Rødme i smertefuld hud
- Sår på ubeskyttet hud såsom hænder, ansigt og arme
- Ændringer i hudfarve
- Kløende hud
- Hår vokser mere i visse områder
Porfyri, ofte kaldet vampyrsyndrom
Ovenstående egenskaber gør, at porfyri ofte er forbundet med en myte om vampyrlignende adfærd: følsom over for lyseksponering. Som et resultat kan de syge se meget sløve og blege ud, fordi de ikke kan forlade huset i løbet af dagen. Selv når det er overskyet, er der stadig ultraviolet lys, der kan forårsage skader på ubeskyttede kropsdele såsom næse og ører. I oldtiden blev mennesker med denne type porfyri anset for at leve som vampyrer, fordi de skulle "gemme sig" i huset fra morgen til aften. For ikke at nævne farven på den syges urin kan blive brun, hvilket øger troen på vampyrmyten. Faktisk opstår dette vampyrlignende syndrom, fordi processen med hæmproduktion i den syges krop ikke forløber optimalt. Her spiller genetiske defekter en stor rolle. Som et resultat er der substans
protoporphrin IX som ophobes i røde blodlegemer, plasma og nogle gange i leveren. Når dette stof udsættes for sollys, reagerer det ved at producere kemikalier, der beskadiger omkringliggende celler. Det er derfor, personer med porfyri kan føle hævelse, rødme eller sår på deres hud.
Kan porfyri forebygges?
Der er ingen kur og ingen måde at forhindre porfyri på. Symptomerne kan dog undgås ved at undgå indtagelse af visse antibiotika, stress, illegale stoffer og overdrevent alkoholforbrug. Sørg desuden for at undgå udsættelse for for stærkt sollys, tag tøj på, der beskytter kroppen, og bed endda om særlig beskyttelse, når du gennemgår kirurgiske indgreb. Til behandling kan lægen ordinere
betablokkere at kontrollere blodtrykket, højt kulhydratforbrug,
opioider at kontrollere smerte og hæmatin. På længere sigt er der mulighed for permanente skader på organer såsom vedvarende skader, problemer ved gang, overdreven angst og vejrtrækningsbesvær uden ilt. [[relaterede artikler]] Tidlig diagnose vil hjælpe med at forhindre forekomsten af porfyrisymptomer. Hvis denne tilstand opstår på grund af genetiske faktorer, skal du konsultere en genetisk rådgiver for at analysere risikoen for at overføre den til afkom.
