Kromosomer spiller en meget vigtig rolle i den menneskelige krop, startende fra at bestemme køn, hårfarve og blodtype. Desværre kan funktionen af disse kromosomer blive forstyrret, hvilket får patienter til at opleve fysiske og psykiske lidelser. Kromosomer er strukturer i den menneskelige krop, der indeholder DNA, mens DNA indeholder gener, der tillader din krop at fungere og udvikle sig normalt. Mennesker har 23 par kromosomer eller i alt 46 stykker, hvoraf halvdelen er hentet fra faderen og halvdelen fra moderen. Der er to typer kromosomer, nemlig kønskromosomer og autosomale kromosomer. Kønskromosomerne består af et par X- og Y-kromosomer og bestemmer dit køn (kvinder har XX-kromosomer, mænd har XY), mens de andre 22 par (par 1-22) kaldes autosomale kromosomer, som bærer din genetiske information.
Når kromosomfunktionen er unormal
Kromosomafvigelser kan forekomme hos alle og påvirke enhver type kromosom, herunder kønskromosomer. Der er mange former for kromosomfunktionsabnormiteter, men eksperter klassificerer dem i to hoveddele, nemlig abnormiteter i antallet af kromosomer og abnormiteter i kromosomstrukturen.
Denne kromosomfunktionsabnormitet opstår, når en person har færre eller flere kromosomer end 23 par (46). De tilstande, der normalt opstår, er et overskud af ét kromosom (trisomi), et overskud af to kromosomer (tetrasomi) eller mangel på ét kromosom (monosomi). Trisomi kan forekomme i en hvilken som helst del af de 23 kromosompar, men de fleste tilfælde forekommer i trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 og trisomi 18. Gravide kvinder i en fremskreden alder har risiko for kromosomfunktionsabnormiteter på grund af denne talabnormitet .
Strukturelle abnormiteter
Denne kromosomfunktionsabnormitet opstår, når en del af kromosomet oplever visse abnormiteter. Nogle gange parrer et kromosom sig med et andet kromosom, der ikke er rigtigt (translokation), nogle gange forsvinder en bestemt del af kromosomet eller dublerer sig selv. Strukturelle abnormiteter i disse kromosomer kan resultere i, at embryonet eller fosteret dør, før det er født. I andre tilfælde forårsager denne lidelse ikke abort, men forårsager problemer for barnet, såsom intellektuelle handicap, kort statur, hyppige anfald, hjertesygdomme og læbespalte. Årsagen til denne kromosomafvigelse er ikke kendt med sikkerhed, men den opstår normalt, når en celle deler sig i to. Ikke sjældent opstår denne lidelse, når æg- og sædcellerne er ved at udvikle sig til et foster, eller endda starter kort efter, du har haft samleje. For at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af kromosomafvigelser kan du gennemgå en kromosomanalysetest eller karyotyping. I mellemtiden kan mindre kromosomafvigelser identificeres gennem specielle genetiske tests, der kan påvise tilstedeværelsen eller fraværet af manglende dele i kromosomstrukturen. [[Relateret artikel]]
Genkend med et øjeblik sygdommen kromosomfunktionsforstyrrelser
Kromosomfunktionsabnormiteter er den største årsag til fostre født med medfødte defekter. Her er nogle sygdomme, der opstår, når der er en abnormitet i funktionen af babyens kromosomer:
- Trisomi 21 (Downs syndrom): barnet har intellektuelle handicap, langsom vækst, hjerteproblemer og ansigtsstrukturelle abnormiteter, såsom krydsede øjne og flade ansigtskonturer. Børn kan stadig sidde, gå og tale, men deres udvikling hen mod den fase er meget langsom sammenlignet med normale børn generelt.
- Trisomi 18 (Edwards syndrom): denne baby er normalt født med en lille vægt, svag gråd og en stammende stemme. Mange helbredsproblemer kan påvirke babyer med kromosomfunktionsabnormiteter, for eksempel hyppige anfald i det første leveår, medfødt hjertesygdom, hvilket gør dem modtagelige for infektion, så den forventede levetid for trisomi 18-børn er svær at forudsige.
- Trisomi 13 (Patau syndrom): disse babyer er født med et lille hoved og en flad pande, fordi den del af deres hjerne normalt har problemer, såsom ikke at blive delt i to dele. Babyer med trisomi 13 er også karakteriseret ved antallet af fingre, der er flere end normale babyer (polydaktyli).
- Turners syndrom (kun 45 kromosomer med et XO kønskromosom): forekommer kun hos babypiger og er karakteriseret ved en infertil livmoder, knogledeformiteter og et stort bryst og brede brystvorter.
Kromosomfunktionsabnormiteter kan arves fra forældre, det kan også bare ske hos visse individer. Derfor. når barnet er indiceret til at have denne lidelse, rådes forældre også til at gennemgå
screening det samme kromosom.
