Fabrys sygdom, en dødelig arvelig genetisk defekt

Sundhed
Fabrys sygdom er en sjælden arvelig sygdom, der kan være dødelig. Mennesker med Fabrys sygdom har en genetisk defekt, så de ikke har nok af en bestemt type enzym. Som et resultat er der en ophobning af visse proteiner i kroppens celler, som har potentiale til at beskadige andre organer i kroppen. Både kvinder og mænd er lige tilbøjelige til at opleve Fabrys sygdom. Tilfældet er dog mere almindeligt hos mænd. Denne sygdom kan påvirke hjerte, lunger, nyrer, hud, hjerne og mave.

Ved godt Fabry Penyakit sygdom

Ordet Fabry i denne sygdom kommer fra navnet på Johannes Fabry, en læge i Tyskland, som først beskrev symptomerne i 1898. Udover ham er navnet på den britiske læge William Anderson også ofte knyttet til denne sygdom på grund af hans fund i samme år. Andre udtryk for Fabry sygdom eller Fabry sygdom er:
  • Galactosidase alfa-genmangel
  • Enzym alfa-galactosidase A mangel
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Diffust angiokeratom
  • Ceramid trihexosidase mangel
Symptomer på Fabrys sygdom meget forskelligartet. Dette gør også diagnosticering af patienter kan være ret vanskelig. Symptomer på Fabrys sygdom efter type er:

1. Fabrys sygdomtype 1

Også kaldet klassisk Fabrys sygdom, starter den normalt i barndommen og er mindre almindelig. Symptomer er:
  • Sjældent sveder
  • Hududslæt på navle og knæ
  • Brændende eller følelsesløs fornemmelse i hænder og fødder
  • Har episoder med intens smerte, der varer minutter eller dage
  • Maveproblemer såsom kramper, oppustethed, diarré
  • Unormal øjenhornhinde
  • Føler sig træt, svimmel, kvalme
  • Intolerance over for varme
  • Hævede fødder

2. Fabrys sygdomtype 2

Fabrys sygdom type 2 er mere almindelig end type 1. Symptomer opstår, når den syge er 30-60 år. Nogle af de oplevede symptomer omfatter:
  • Nedsat nyrefunktion
  • Hævelse af hjertet
  • Uregelmæssig hjerterytme
  • Hjertefejl
  • Slagtilfælde (mere almindeligt hos kvinder)
  • Maveproblemer som smerter og diarré
  • Hørelidelser
  • Lungesygdom
  • Ikke stærk nok til at dyrke fysisk aktivitet
  • Feber
[[Relateret artikel]]

Grund Fabry Penyakit sygdom

Mennesker, der har Fabrys sygdom, har en specifik genetisk mutation, der overføres fra deres forældre. Dette defekte gen er placeret på X-kromosomet. Mænd, der har en genetisk mutation i X-kromosomet, vil give det videre til deres døtre, men ikke til deres sønner. Mens det er hos kvinder med genetiske mutationer Fabrys sygdom, har 50 % chance for at give det videre til både drenge og piger. Symptomerne er dog ikke mere alvorlige hos piger, fordi ikke alle hendes kropsceller aktiverer X-kromosomet, som forårsager defekten. Årsagen til Fabrys sygdom er 370 GLA genetiske mutationer. Ideelt set spiller dette gen en rolle i at kontrollere enzymproduktionen alfa-galactosidase A. dens opgave er at nedbryde molekyler i celler kaldet globotriaosylceramid (GL-3). Når GLA-genet er beskadiget, kan enzymet, der nedbryder GL-3, ikke fungere optimalt. Som et resultat er der en ophobning af GL-3 i kroppens celler. Over tid vil denne ophobning af fedt i cellevæggene forekomme, hovedsageligt i blodkarrene i:
  • Hud
  • Nervesystem
  • Nyre
  • Hjerte
Hvor alvorlig en persons Fabry sygdom er afhænger af den mutation, der opstår i hans gen. Det er derfor, symptomerne på denne sygdom kan variere fra en person til en anden.

Sådan diagnosticeres og behandles Fabrys sygdom

Symptomer på Fabrys sygdom kan opstå længe før en diagnose stilles. Faktisk går mange patienter udiagnosticeret, indtil de oplever en krise. For Fabrys sygdom type 1 ser læger generelt symptomerne hos børn. Men hos voksne opdages Fabrys sygdom, når der er et problem med en persons hjerte eller nyrer. For at vide det med sikkerhed vil lægen tage en blodprøve, så man ved, om der er en enzymskade. Især hos mandlige patienter. Men hos kvinder er det nødvendigt at udføre genetiske tests for at afgøre, om hun lider af det Fabrys sygdom. Nogle af mulighederne for behandling af Fabrys sygdom inkluderer:

  • Enzymerstatningsterapi

Også kaldet enzymerstatningsterapi, Enzymerstatningsterapi anbefales stærkt til personer med Fabrys sygdom. Denne type behandling har været anvendt siden 2003 og gives gennem intravenøs væske.

  • Smertebehandling

Til smertebehandling bør patienter undgå aktiviteter, der kan forårsage symptomer, såsom ændringer i temperatur og overdreven fysisk aktivitet. Læger kan også ordinere medicin som f.eks diphenylhydantoin eller carbamazapin at mindske smerter.

  • Nyrebehandling

Hvis Fabrys sygdom forårsager nedsat nyrefunktion, kan behandlingen fokuseres på dette organ. For milde forhold, kan overvindes med en natriumdiæt. Men hvis det er alvorligt, er det nødvendigt at lave nyredialyse for at filtrere blodet. Andre behandlingsmuligheder for Fabrys sygdom skal skræddersyes til hver persons tilstand. Faktisk kan Fabrys sygdom ikke helbredes, men dens symptomer kan behandles, især gennem enzymerstatningsterapi. [[Relateret artikel]]

Noter fra SehatQ

Glem ikke muligheden for, at personer, der lider af denne sygdom, kan opleve depression på grund af de symptomer, de oplever. Det er vigtigt at søge støttegruppe at kunne dele med hinanden både for patienter og deres familier.