Har du set filmen Midnight Sun? Det siges, at hovedpersonen, Katie Price, har xeroderma pigmentosum, som gør, at hun kun kan gå ud om natten. Xeroderma pigmentosum er en sjælden genetisk sygdom, hvor patienter oplever ekstrem følsomhed over for UV-stråler. Denne følsomhed gør det umuligt for den syge at gå ud i solen.
Årsager til xeroderma pigmentosum
XP-sygdom rammer én ud af 250.000 mennesker på verdensplan. Denne tilstand er mere almindelig i Japan, Nordafrika og Mellemøsten. Xeroderma pigmentosum diagnosticeres normalt i spædbarn eller tidlig barndom. Det kan dog også diagnosticeres før fødslen, i sen barndom eller tidlig voksenalder. Selv nogle mennesker med XP oplever også visse tilstande, såsom intellektuelle handicap, udviklingsforsinkelser, høretab og øjenproblemer. Xeroderma pigmentosum er forårsaget af mutationer i et gen, der er involveret i reparation af DNA-skader, hvor genet ikke er i stand til at reparere eller replikere DNA, der er blevet beskadiget af UV-lys. Forældre, der bærer egenskaben xeroderma pigmentosum, har større risiko for at give det videre til deres børn. Ikke nok med det, XP-sygdom er også ofte forbundet med indavl på grund af genmutationer, der opstår. Mutationer i XPC-, ERCC2- eller POLH-generne er de mest almindelige i tilfælde af XP-sygdom. [[Relateret artikel]]
Symptomer på xeroderma pigmentosum
Symptomer begynder generelt at vise sig i spædbarnsalderen eller i de første tre leveår, selvom de kan opstå senere. Symptomerne på xeroderma pigmentosum, herunder:
1. Symptomer på huden
- Fremkomsten af fregner på områder af huden, der er udsat for solen, normalt i ansigtet, på halsen, arme og ben
- Brænding, rødme, blærer og smerter, der kan vare i ugevis
- Pigmentering forekommer, hvilket resulterer i mørkere pletter på huden (hyperpigmentering) eller tab af farve (hypopigmentering)
- Tynd og skrøbelig hud
- Arvæv dannes
2. Symptomer på syn og hørelse
- Følsomt syn over for lys
- Øjenlåget vender indad (entropion) eller udad (ectropion)
- uklar øjenlinse
- Betændelse i hornhinden, slimhinden i øjenlågene og det hvide i øjnene
- Overdreven tåreproduktion
- Blindhed på grund af læsioner omkring øjnene
- Øjenvipper falder ud
- Progressivt høretab, der kan udvikle sig til totalt
3. Neurologiske symptomer
- Langsomme eller ikke-eksisterende refleksbevægelser
- Dårlig motorik
- Mikrocefali eller lille hovedstørrelse
- Udviklingsforsinkelse
- Stive eller svage muskler
- Dårlig kropsbevægelseskontrol
Ikke alle disse symptomer kan forekomme hos patienter, fordi de kan vise forskellige symptomer. En af de mest almindelige komplikationer af XP er dog hudkræft. Uden solbeskyttelse bliver omkring halvdelen af xeroderma pigmentosum tilfælde til hudkræft, malignt melanom og pladecellekræft, som selvfølgelig kan være livstruende. Derfor skal XP-patienter også tage ekstreme forholdsregler for at beskytte enhver overflade af deres krop mod UV-stråler.
Behandling af xeroderma pigmentosum
Du skal vide, at der ikke findes nogen kur mod xeroderma pigmentosum, men symptomerne kan kontrolleres. Det er meget vigtigt at holde sig væk fra solen og undgå andre kilder til UV-lys. Du kan påføre solcreme, bære tøj i fuld længde og have solbriller på, når du går ud, mens solen stadig skinner. Det er dog bedst at blive indendørs i løbet af dagen. Mens du er indendørs, undgå vinduer og lamper, der udsender UV-stråler. Regelmæssige undersøgelser for præcancerøse vækster er også vigtige. Dette kan hjælpe med at reducere forekomsten af hudkræft, der kan kræve mere invasiv kirurgi. Tøv ikke med at konsultere en læge, hvis du eller dit barn viser symptomer på xeroderma pigmentosum. Mens hos gravide, kan XP i fosteret påvises gennem fostervandsprøver eller
chorion villi prøvetagning . Tidlig opdagelse giver dig mulighed for at tage de rigtige skridt så hurtigt som muligt.
