Sekel syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der får syge til at være meget små. Tidlige symptomer på sygdommen inkluderet i
primordial dværgvækst Dette er set siden fødslen og fortsætter ind i voksenalderen. Dette sjældne syndrom er en af fem typer
primordial dværgvækst. En anden betegnelse for denne sygdom er
fuglehovedet dværgvækst fordi en af dens hovedkarakteristika er formen på hovedet, der ligner en fugl.
Genkende Sekel syndrom
Navnet på dette syndrom er taget fra en børnelæge fra Tyskland ved navn Helmut Paul George Seckel. I 1960 skrev Seckel et tidsskrift om den kliniske tilstand hos to børn med lignende syndromer. Ikke nok med det, lægen, der blev professor ved University of Chicago, foretog også direkte forskning. Til at understøtte sin forskning bruger Serkel også 13 andre case-eksempler fra den medicinske litteratur. Desuden er chancen for at udvikle dette syndrom med en karakteristisk fuglelignende hovedform 1 ud af hver 10.000 fødsler. Denne sygdom er genetisk fra begge forældre. Det vil sige, at træk er autosomalt recessivt. Således skal genetiske mutationer overføres fra begge forældre på samme tid for at forårsage abnormiteter. Hvis kun én af dem sænkes, vil dette sjældne syndrom ikke forekomme. Barnet bliver det kun
transportør uden at vise nogen symptomer. Risikoen for at arve dette sjældne syndrom fra begge forældre med den genetiske defekt er 25 % ved hver graviditet. Derudover er der 50 % chance for, at barnet bliver det
transportører. Der er stadig 25 % chance for, at barnet har en normal genetisk tilstand. Denne procentdel er den samme for både drenge og piger. [[Relateret artikel]]
Karakteristiske træk Sekel syndrom
Denne sjældne genetiske lidelse har hovedkarakteristikken for suboptimal vækst. Derudover har omkring 25 % af de syge også blodsygdomme. Nogle andre funktioner ved
Sekel syndrom er:
- Lille krop
- Lille hovedstørrelse (mikrochepali)
- Unik ansigtsform som øjne større end normalt
- Næsen ligner et næb
- Ansigtet ser tyndt ud
- Længere underkæbe
Desuden syge
Sekel syndrom kan også have defekter i knoglerne i hænder og fødder. Albuerne og taljen kan også være i en uhensigtsmæssig position. Forsinket vækst af patienten
Sekel syndrom er sket siden jeg var i livmoderen (
intrauterin væksthæmning), hvilket er grunden til, at babyer med dette syndrom bliver født med meget lav fødselsvægt. Dette vækstproblem fortsætter indtil efter fødslen, hvilket får den syges krop til at være kortere end normalt (
dværgvækst). Derudover kan nogle børn født med dette syndrom også have en skæv lillefinger (
klinodaktyli). I betragtning af, at personer med denne genetiske lidelse har en lille hovedform, påvirker det desuden deres hjernestørrelse. Som en konsekvens heraf er det meget muligt for væksthæmning at opstå til intellektuelle eller psykiske lidelser. Mindst halvdelen af børn, der lider af Seckels syndrom, har en IQ under 50. Dette påvirker også evnerne til at udføre daglige aktiviteter. Generelt er børn med dette sjældne syndrom venlige og sjove. Der er dog også dem, der har tendens til at være hyperaktive og let distrahere. nogle tilfælde
Sekel syndrom Det forårsager også blodproblemer, herunder mangel på knoglemarvsstoffer som røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.
Diagnose Sekel syndrom
Den mere avancerede ultralydsundersøgelse gør det muligt at diagnosticere dette syndrom, mens det stadig er i livmoderen. Fødselslæger kan se, hvordan billedet af fosterets tilstand gennem refleksion af lydbølger. efter fødslen,
fuglehovedet dværgvækst kan påvises gennem klinisk evaluering ved at følge patientens sygehistorie. Lægen vil også udføre særlige tests for at bestemme den nøjagtige tilstand. Selvom de fysiske abnormiteter hos patienter
Sekel syndrom kan ses tydeligt fra fødslen, men diagnosen kendes måske ikke umiddelbart. Der er tidspunkter, hvor et nyt syndrom bliver tydeligt, når barnet når en vis alder, og syndromet er fuldt udviklet. Et eksempel på tilstanden er, når barnets krop bliver kortere end dets jævnaldrende, eller en intellektuel funktionsnedsættelse bliver mere og mere synlig. Behandling af Seckel syndrom vil fokusere på fremkomsten af relaterede medicinske problemer, især hvis der er blodsygdomme og kropsdeformiteter. Derudover vil patienter med udviklingshæmning også få rådgivning. [[Relateret artikel]]
Noter fra SehatQ
Uanset de fysiske og psykiske problemer, der følger med den syge
Sekkel syndrom, Mange syge kan have et livskvalitet på mere end 50 år. For mere diskussion om genetiske lidelser
primordial dværgvækst, spørg lægen direkte i SehatQ-familiens sundhedsapp. Download nu på
App Store og Google Play.
