Klinefelters syndrom opstår, når en mand fødes med et ekstra X-kromosom i sine celler. Som følge heraf er testiklerne mindre end normalt og producerer mindre testosteron. Derfor kan mænd med Klinefelters syndrom opleve problemer i udviklingen af det seksuelle aspekt. Mangel på testosteronproduktion udløser symptomer som brystvækst, penisstørrelsen er mindre end normalt, eller væksten af fint hår er ikke optimal. I mange tilfælde oplever mænd med Klinefelters syndrom også fertilitetsrelaterede problemer.
Symptomer på Klinefelters syndrom
I betragtning af, at de fleste af symptomerne på Klinefelters syndrom opstår på grund af lave niveauer af hormonet testosteron, er mange ikke klar over, at de oplever dette, før de når deres teenageår. Når du er kommet ind i pubertetsfasen, vil du se nogle symptomer som:
- Mindre penisstørrelse
- Lille eller ingen sædproduktion
- Forstørrede bryster
- Hår i ansigtet, når, og skam lidt
- Lange ben men korte skuldre
- Svage muskler
- Lav seksuel ophidselse
- Mangel på energi
- Ophobning af fedt i maven
- Følelse af angst for depression
- Problemer med at læse, skrive og kommunikere
- Sociale interaktionsproblemer
- Infertilitet
- Metaboliske problemer som diabetes
Symptomerne ovenfor afhænger af, hvordan den kromosomale abnormitet opstod. Hvis en mand kun har ét ekstra X-kromosom, kan symptomerne være mindre mærkbare. Men jo flere ekstra X-kromosomer du har i din krop, jo mere alvorlige er symptomerne, såsom:
- Problemer med at tale og studere
- Dårlig koordination
- Unik ansigtsstruktur
- Knoglevækstproblemer
[[Relateret artikel]]
Årsager til Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom er en af de mest almindelige kromosomafvigelser hos børn. Prævalensen er 1 ud af hver 500-1000 babydrenge. Ved et ekstra X-kromosom med tallet 3-4 er det dog mere sjældent. Ideelt set er hver person født med 23 par kromosomer i hver celle i kroppen. Mænd født med Klinefelters syndrom har et overskud af X-kromosomer, således at XY-kromosomet ideelt set bliver XXY. Dette sker under befrugtningsprocessen, enten fra forældrenes æg eller sæd. Det er umuligt at spore, hvordan en lille dreng blev født med denne tilstand. Kvinder, der er gravide i en alder af mere end 35 år, har dog større risiko for at føde babyer med Klinefelters syndrom.
Sådan diagnosticeres Klinefelters syndrom
Nogle gange kan Klinefelters syndrom påvises, mens det stadig er i livmoderen. Dog skal den kommende mor selvfølgelig gennemgå tests som f.eks
fostervandsprøve nemlig at tage en prøve af fostervand, eller
prøveudtagning af chorion villus i form af at teste celler for kromosomproblemer. Men sådan en række invasive tests kan øge risikoen for, at en gravid kvinde får en abort. Det vil sige, at læger ikke vil gøre det, medmindre risikoen for Klinefelters syndrom er rigtig stor. Ofte opdages Klinefelters syndrom ikke, før en dreng er i teenageårene. Forældre kan tidligt opdage, når de ser, at deres barns udvikling ikke er i overensstemmelse med dets alder. Kontakt en ekspert for at finde ud af, om der er hormonelle problemer.
Hvordan man behandler Klinefelters syndrom
Hvis symptomerne for et barn med Klinefelters syndrom ikke er for alvorlige, er der ikke behov for nogen behandling. Men hvis symptomerne er betydelige nok, skal de behandles så hurtigt som muligt, især når de stadig er i pubertetsfasen. En mulighed for behandling af Klinefelters syndrom er administration af testosteronhormonbehandling. Når det gives, når barnet er i pubertetsfasen, kan det hjælpe med fremkomsten af karakteristika såsom en højere stemme, udseendet af kønsbehåring og hår, muskelstyrke, øget penisstørrelse, til stærkere knogler. Derudover er nogle af behandlingsmulighederne for Klinefelters syndrom:
- Sprog- og taleterapi
- Fysioterapi for at øge muskelstyrken
- Ergoterapi
- Adfærdsterapi
- Pædagogisk vejledning
- Rådgivning til at overvinde følelsesmæssige problemer
- Kirurgi for at fjerne overskydende brystvæv (mastektomi)
- Behandling for fertilitet
De fleste mænd med Klinefelters syndrom kan ikke producere nok sæd. Som følge heraf er chancerne for at få afkom også små. Det betyder dog ikke, at det er umuligt. Fertilitetsbehandlinger kan hjælpe mænd med Klinefelters syndrom med at få børn. Hvis du for eksempel oplever symptomer, der ikke viser egenskaberne ved en god sædcelle, kan sædudvinding udføres og sprøjtes direkte ind i ægget. Dermed øges chancerne for at blive gravid også. Længe før det kunne en person, der havde Klinefelters syndrom, have haft svært ved at leve et normalt liv. Med udgangspunkt i de akademiske kan sociale og seksuelle aspekter blive påvirket. Derfor er det vigtigt at sikre, at børn med Klinefelters syndrom får maksimal hjælp i deres læringsperiode. Hjælpetypen kan tilpasses efter de mest fremtrædende symptomer. [[relateret-artikel]] Jo tidligere den medicinske behandling gives, desto større sandsynlighed vil den lykkes. Mennesker med Klinefelters syndrom kan stadig leve et kvalitetsliv og et langt liv.
