CIPA disease er en forkortelse af
medfødt ufølsomhed over for smerte med andhydrosis, en sjælden sygdom, hvor den syge ikke kan føle smerte. Ud over smerter har CIPA-ramte også ringe eller ingen følelse af temperatur og sveder slet ikke. CIPA-sygdom er også en sygdom
arvelig sensoriskeller arvelig sygdom. Symptomer på en person, der lider af CIPA, ses generelt ved fødslen eller barndommen. Manglende evne til at føle smerte og temperatur resulterer ofte i, at den syge oplever gentagne skader.
Symptomer på CIPA
CIPA sygdom angriber de nerveceller, der kontrollerer sansning og kropsfunktioner i overlevelse. Nogle af symptomerne på CIPA-sygdom inkluderer:
1. Ingen smerte
De fleste mennesker med CIPA har ikke evnen til at føle smerte. I betragtning af at denne sygdom kan opdages siden barndommen, kan de ikke græde eller endda indse, når de har en skade. Forældre vil føle, at børn, der lider af CIPA, har tendens til at være tavse og ikke reagerer, når der er en skade eller skade. Endnu farligere er det, at børn, der lider af CIPA-sygdom, kan opleve gentagne skader, fordi de ikke undgår aktiviteter, der udløser skader. Selv når de kommer til skade, har børn ikke refleksen til at beskytte såret, så de er tilbøjelige til at blive smittet.
2. Ikke at svede (anhidrose)
Når en person sveder, er det en mekanisme, der hjælper med at afkøle kroppen, når den er for varm under feber eller træning. Børn og voksne med CIPA kan ikke svede eller svede meget lidt. Som et resultat kan de lide af høj feber, når de er syge, fordi der ikke er nogen beskyttelse til at afkøle kroppen naturligt.
3. Overophedning
De fleste tilfælde af dødsfald med CIPA-sygdom opstår på grund af overophedning, hvilket stadig er relateret til deres manglende evne til at svede. Som følge heraf kan der opstå hypertermi, eller kropstemperaturen er for høj, hvilket kan forårsage død. I betragtning af sjældenheden og faren ved CIPA-sygdom, bemærkes det, at kun få syge kan overleve til en alder af 25 år. Bortset fra sagen
overophedning, Patienter med CIPA-sygdom kan også uforvarende skade sig selv, såsom at bide deres tunge eller skære i kropsdele uden at føle den mindste smerte. Ligesom at gå eller trække vejret, er smertefølelse meget vigtig for, at mennesker kan overleve. Gennem smerte har kroppen en mekanisme til at reagere på det, der sker både i og uden for kroppen. [[Relateret artikel]]
Årsager til CIPA
Når en person vil gennemgå en diagnose af CIPA-sygdom, er genetisk testning nødvendig. Denne test kan udføres før fødslen, som barn eller som voksen. Når der er en unormal tilstand, der indikerer en genetisk mutation af CIPA-sygdommen, kaldes det NTRK1-genet og er placeret på kromosom 1. Da dette gen er i en unormal tilstand, kan sensoriske nerver ikke udvikle sig ordentligt. Således kan nerverne ikke fungere korrekt til at føle smerte, temperatur og producere sved. Mennesker, der lider af CIPA-sygdom, skal få afkom fra begge forældre. Hvis kun den ene forælder bærer CIPA-sygdomsgenet, er det muligt, at deres barn kun er en
transportør og lider ikke af sygdommen.
Er der en behandling for CIPA sygdom?
Indtil nu er der ingen behandling, der kan overvinde CIPA-sygdommen eller erstatte følelsen af smerte og svedfunktion i den syges krop. Af denne grund skal forældre, der har børn med CIPA-sygdom, være meget opmærksomme på aktiviteterne hos børn, der stadig har en høj nysgerrighed om nye ting. De forstår ikke potentialet for fysisk skade, så det er mennesker omkring dem, der skal holde øje med. [[relateret-artikel]] Som en sjælden sygdom er der et fællesskab eller
støttegruppe som kan give plads til at dele og støtte hinanden. Fra denne slags gruppe kan forældre til børn med CIPA-sygdom eller mennesker med sygdommen selv dele tips til at gøre livet lettere. Når nogen er blevet diagnosticeret med CIPA, kan det desuden overvejes, når man planlægger at få børn.
