Tay-Sachs er en sygdom i centralnervesystemet, som er en neurogenerativ lidelse. Denne neurologiske sygdom opleves generelt af spædbørn og kan være dødelig. Tay-Sachs kan også påvirke teenagere og voksne, men symptomerne er ikke så alvorlige som hos spædbørn og forekommer sjældnere.
Tay-Sachs er en sygdom forårsaget af en genfejl
Tay-Sachs er forårsaget af en genfejl på kromosom 15 (HEX-A). Beskadigelse af dette gen gør, at kroppen ikke er i stand til at producere hexosaminidase A-protein. Uden hexosaminidase A-proteinet vil kemikalier kaldet gangliosider ophobes i hjernens nerveceller og ødelægge hjerneceller. Da Tay-Sachs begynder at tære på hjernen, mister den syge muskelkontrol. Denne tilstand kan forårsage blindhed, lammelse og endda død. Tay-Sachs er en arvelig sygdom. Det betyder, at begge forældre kan give denne sygdom videre til deres børn.
Symptomer på Tay-Sachs
Symptomer på Tay-Sachs hos spædbørn, børn og voksne kan antage forskellige former. Derudover er starten af symptomer hos spædbørn, børn og voksne heller ikke den samme.
Symptomer på Tay-Sachs hos babyer
Tay-Sachs-symptomer vil normalt opstå, når barnet når 6 måneders alderen. Der er dog opstået nerveskader, da barnet stadig er i livmoderen. Udviklingen af Tay-Sachs sygdom i babyens krop er meget hurtig. Normalt vil babyer, der lider af Tay-Sachs, dø i en alder af 4-5 år. Følgende er symptomerne på Tay-Sachs hos babyer, du skal være opmærksom på:
- Kan ikke høre
- Blindhed
- Svækket muskelstyrke
- Chokresponsen, der bliver ved med at stige
- Tab af muskelfunktion
- Stive muskler
- Forsinket mental og social udvikling
- Langsom baby vækst
- Forekomsten af røde pletter på makula (området nær midten af nethinden).
Hvis en baby med Tay-Sachs har kramper eller åndenød, skal du straks tage dem til hospitalet eller ringe til akutlæge for at forhindre komplikationer.
Symptomer på Tay-Sachs hos unge og voksne
Sammenlignet med spædbørn er tilfælde af Tay-Sachs hos unge og voksne meget sjældne. Derudover anses symptomerne for at være mildere. Ikke nok med det, formen af Tay-Sachs symptomer er opdelt i tre typer, nemlig juvenile, kroniske og voksne. Symptomer på Tay-Sachs hos unge optræder generelt i alderen 2-10 år, og patienter vil leve til 15 års alderen. Mens kroniske symptomer på Tay-Sachs normalt opstår i en alder af 10 år, anses udviklingen af denne type Tay-Sachs for langsom. Symptomerne omfatter muskelkramper, rysten og talebesvær. I mellemtiden betragtes Tay-Sachs-symptomer hos voksne som de mildeste. Symptomerne omfatter:
- Svage muskler
- Sløret snak
- Svært at huske
- Ubalanceret måde at gå på
- Rystelser.
Sværhedsgraden og dødeligheden af Tay-Sachs sygdom varierer hos voksne, i modsætning til spædbørn.
Hvordan diagnosticeres Tay-Sachs?
Tay-Sachs kan diagnosticeres tidligt ved hjælp af prænatale tests, som f.eks
prøveudtagning af chorion villus (CVS) og
fostervandsprøve. Generelt vil der også blive foretaget genetisk testning, hvis både far og mor er det
transportør eller bærere af Tay-Sachs sygdom. Normalt vil en CVS prænatal test blive udført, når svangerskabsalderen når 10-12 uger. Denne test udføres ved at tage en prøve af celler fra moderkagen gennem maven eller skeden.
Fostervandsprøve udføres, når svangerskabsalderen når 15-20 uger. Denne metode udføres ved at undersøge en prøve af fostervand gennem en nål, der indsættes i moderens underliv. Gennem disse forskellige tests kan læger diagnosticere Tay-Sachs hos babyer.
Kan Tay-Sachs behandles?
Desværre er der indtil nu ingen behandling, der kan helbrede Tay-Sachs. Læger kan dog yde palliativ pleje for at få babyer, der lider af denne sygdom, til at føle sig godt tilpas med deres tilstand. Palliativ pleje omfatter at give smertestillende midler, lægemidler, der kan forhindre anfald, fysioterapi, indsættelse af ernæringssonder og behandling af åndedrætsfunktionen for at forhindre slimopbygning i lungerne. Familiens følelsesmæssige støtte er også vigtig for mennesker med Tay-Sachs.
Sådan forebygger du Tay-Sachs
Da Tay-Sachs er en arvelig sygdom, er der ingen måde at forhindre det på, undtagen ved at gøre det
screening. Normalt vil lægen udføre genetiske test på far og mor for at se, om der er en familiehistorie med Tay-Sachs før. Det er vigtigheden af at konsultere en læge, før du planlægger at få børn. [[Relateret artikel]]
Noter fra SehatQ:
Tay-Sachs er en neurologisk sygdom, der forårsager neurodegenerative lidelser. Derfor bør denne sygdom ikke undervurderes. For at konsultere mere om Tay-Sachs sygdom, spørg din læge direkte på SehatQ familie sundhed app. Download nu i App Store og Google Play.
