Kunstneren og politikeren Rahayu Saraswati er fortsat taknemmelig for at være velsignet med et barn, der har en kromosomal abnormitet. Babyen til en politiker, der i øjeblikket er på jagt efter sædet som borgmester i South Tangerang, har trisomi 21. Denne kromosomafvigelse forårsager, at forsvarsminister Prabowo Subiantos nevø har Downs syndrom. Men hvad er denne kromosomafvigelse egentlig?
Hvad er en kromosomafvigelse?
Kromosomer gemmer al den information, kroppen har brug for for at vokse og udvikle sig. Der er tusindvis af gener, som gør proteiner i stand til at styre kroppen i at udføre udvikling, vækst og kemiske reaktioner. Hvis der er en kromosomal abnormitet, kan formen være forskellig afhængig af, hvilken del der har abnormiteten. Abnormiteter, der opstår, kan være strukturelle eller numeriske. Hvis der er en strukturel abnormitet, betyder det, at en bestemt del af et kromosom mangler, tilføjet, skiftet til et andet kromosom eller vendt. Ved numeriske abnormiteter er der et sæt kromosomer, der mangler eller endda overskydende. Normalt har mennesker 23 par kromosomer eller 46 kromosomer.
Hvad forårsager kromosomafvigelser?
Den nøjagtige årsag til, at der kan være abnormiteter i kromosomerne, kan ikke kendes. Hvad man ved er, at denne lidelse generelt opstår, når en celle deler sig i to. Normalt har hver celle, der resulterer i deling, stadig det korrekte antal kromosomer. Det er bare, at der kan opstå fejl, hvor en af cellerne kan have færre eller flere kromosomer. Nogle gange forekommer kromosomafvigelser under udviklingen af ægget eller sæden eller under befrugtning. Det kan skyldes flere faktorer, såsom gravide kvinder, der er mere end 35 år. Alderdom under graviditet øger chancen for kromosomafvigelser under graviditeten. Ud over moderens alder kan miljøet også være årsag til genetiske lidelser. Abnormiteter kan påvises ved screening og prænatal test. Det er dog ikke alle abnormiteter, der kan opdages tidligt gennem en undersøgelse som denne.
Nogle tilstande på grund af kromosomafvigelser
Denne genetiske abnormitet kan give anledning til forskellige tilstande afhængigt af hvilket kromosom der har abnormiteten. Nogle af tilstandene nedenfor er former for kromosomafvigelser.
Downs syndrom er en genetisk lidelse også kendt som trisomi 21. Denne tilstand er en fødselsdefekt, der får den syge til at have indlæringsvanskeligheder og har karakteristiske ansigtstræk. Børn med denne lidelse kan også have hjerteproblemer, synsproblemer og høreproblemer. Dette syndrom er en af de mest almindelige medfødte genetiske lidelser. Denne tilstand kan forekomme hos 1 ud af 8000 babyer. Den forventede levetid for dem med denne tilstand er op til 60 år. Det varierer bare afhængigt af hvor alvorlig tilstanden er.
Kromosomafvigelser kan også forårsage fødselsdefekter kendt som trisomi 13. Denne tilstand kan forårsage alvorlige indlæringsvanskeligheder. Derudover vil den syge få helbredsproblemer, der påvirker næsten alle organer i hans krop. De fleste babyer, der lider af Trisomi 13, dør i en alder af et år. Men der er nogle, der kan overleve i mere end et år. I sjældne tilstande er der også lider af denne lidelse, som kan vare ind i teenageårene. I bund og grund er det meget svært at forudsige, hvor længe patienter kan overleve med denne tilstand.
En kromosomal abnormitet kan gøre en person ude af stand til at producere nok hæmoglobin. Hæmoglobin i sig selv er et protein, der er meget vigtigt for røde blodlegemer. Mangel på denne ingrediens gør, at røde blodlegemer ikke fungerer korrekt og begrænset i antal i blodbanen. Røde blodlegemers funktion er at transportere ilt til kroppens celler. Denne iltmangel får den syge til at føle sig træt, svag eller åndenød. De har også mild eller svær anæmi. Alvorlig anæmi kan beskadige organer og endda død. Patienter med denne lidelse kan leve længe, men er afhængige af lægehjælp. [[Relateret artikel]]
En anden genetisk sygdom, der opstår på grund af kromosomafvigelser, er Klinefelters syndrom. Denne tilstand opstår, når babydrenge har en ekstra kopi af X-kromosomet. Dette syndrom får patienter til at have testikler, der er mindre end normalt. Som følge heraf producerer det kun en lille mængde af hormonet testosteron. Manglen på dette hormon forårsager symptomer som voksende bryster, en lille penis og ansigtshår og kropsbehåring, der er tykkere end normalt. Mænd med dette syndrom kan ikke få børn. Derudover er de også langsommere til at have tale- og sprogfærdigheder.
Turners syndrom er også kendt som monosomi X. Dette er en genetisk lidelse, der forekommer hos piger. Denne tilstand forårsager mange problemer relateret til hans natur og helbred. Piger med dette syndrom kan have en kortere forventet levetid end andre piger. Denne tilstand får børn til ikke at gå gennem normal pubertet, når de vokser op. Sundhedsproblemer, der kan opstå, er generelt relateret til hjerte og nyrer. Denne tilstand kan generelt stadig behandles med medicinsk behandling.
Kromosomafvigelser kan også forårsage en tilstand kaldet
achondroplasi. Denne tilstand forårsager unormal knoglevækst, så kropsholdningen bliver uforholdsmæssig dværgvækst. Dværgvækst defineres i sig selv som lav statur på trods af at man er voksen. I modsætning til normal dværgvækst, besidderen
Akondroplasi har generelt en kort krop med normal kropsstørrelse og korte ben. Denne lidelse har en tendens til at være sjælden, fordi den kun rammer 1 ud af 25.000 fødsler. Denne tilstand kan opleves af mænd og kvinder med samme grad af mulighed. Kromosomafvigelser er generelt vanskelige at forebygge, i betragtning af at årsagsfaktorerne stadig ikke kendes med sikkerhed. Det, man kan gøre, er at være opmærksom på dette ved at minimere risici såsom ikke at blive gravid for gammel. Selv arvelighed har ikke altid en effekt, fordi der er nogle lidelser, som kun er genetiske, ikke arvelige. For yderligere diskussion om kromosomafvigelser og andre graviditetsproblemer,
spørg lægen direkte i SehatQ-familiens sundhedsapp. Download nu på
App Store og Google Play.
