NIPT
prøve er en test for kromosomafvigelser hos spædbørn. Enhver gravid kvinde skal sikre sig, at det foster, hun bærer, udvikler sig ordentligt. Af denne grund vælger de fleste mødre at tage en graviditetstest for at sikre fosterets sundhed, hvoraf den ene er NIPT
prøve . Denne test udføres normalt for at finde ud af kromosomafvigelser hos babyer. Men bør enhver gravid kvinde gøre denne test?
Lær NIPT at kende prøve
NIPT-testen er nyttig til at påvise kromosomafvigelser hos fosteret
Ikke-invasiv prænatal test NIPT er en graviditetstest, der bruges til at vise visse kromosomale abnormiteter hos et foster under udvikling. Normalt har hver person 23 par kromosomer. I alt 22 par er kropskromosomer, mens de resterende 1 par er kønskromosomer. Hvis et af de 22 kromosomer har et ikke-ideelt tal, vil der blive fundet en abnormitet hos barnet. I denne test vil der blive taget og testet blodprøver fra gravide kvinder, der har nået 10 ugers graviditet. Dette skyldes, at der under graviditeten kommer noget af barnets DNA ind i moderens blodbane. [[relateret-artikel]] Ifølge Genetics Home Reference, NIPT
prøve vil analysere den genetiske information indeholdt i DNA'et for at påvise mulig tilstedeværelse af en række kromosomale abnormiteter hos fosteret. Risikoen for påviselige kromosomafvigelser, nemlig et overskud af kromosom 21 eller trisomi 21 eller
Downs syndrom , trisomi 18 eller
Edwards syndrom , samt trisomi 13 eller
Patau syndrom . Derudover er NIPT en test, der giver information om fosterets køn og rhesus (Rh). Faktisk viser nogle af disse tests også risikoen for trisomi 16, trisomi 22, kønskromosomabnormaliteter, visse lidelser forårsaget af kromosomale deletioner såsom Prader Willi syndrom og visse enkeltgenlidelser.
Hvorfor har du brug for NIPT prøve?
Flerfoldsgraviditet anbefales ikke til NIPT-testen. Du kan få brug for denne test, fordi den er mere specifik end de sædvanlige screeningstests i graviditetens 1. og 2. trimester. Det er også en sikker og effektiv måde at kontrollere føtale kromosomer på. Derudover kan du få brug for en NIPT-test, hvis:
- Den første trimester screeningtest af graviditeten viser, at du har større risiko for at blive gravid med en kromosomal abnormitet hos fosteret
- Du tog ikke graviditetsscreeningstest i første trimester
- Du vil sikre dig, at du har en højere risiko for at få en baby med en kromosomal abnormitet, før du får diagnostiske tests
- Du er i høj risiko for at føde et barn med en kromosomafvigelse af en eller anden grund
NIPT er en test, der ikke udgør nogen fysisk risiko for dig og din baby. Selvom NIPT-testen kan forårsage angst, kan den hjælpe dig med at undgå mere invasive (vævsskadelige) tests. Du skal dog også huske, at ikke alle kromosomale eller genetiske lidelser kan påvises. [[relateret-artikel]] NIPT er en test, der kun fortæller, om du har en højere risiko for at føde et barn med en kromosomafvigelse. Så kan ikke rigtig være sikker. Den eneste måde at nøjagtigt bekræfte kromosomafvigelser hos dit foster er at udføre diagnostiske tests såsom fostervandsprøve. Derudover skal du vide, at NIPT-testen til gravide har vist sig ikke at blive anbefalet til mødre:
- Gravid med tvillinger
- Fedme
- Graviditet mindre end 10 uger
- Brug af visse blodfortyndende midler
Hvis du har denne tilstand, kan din læge foreslå en anden graviditetstest til dig. Derfor er det meget vigtigt altid at konsultere en læge om din og dit fosters tilstand.
Hvem anbefales til NIPT prøve?
Hvis du ønsker at tage en kromosomabnormitetstest hos babyer i form af NIPT
prøve , her er kriterierne for mødre, der er mere anbefalede:
- Moderens alder under graviditeten når 35 år og derover.
- En abnormitet blev fundet på ultralyd.
- At få en baby med trisomi.
- Forældre med andre kromosomale abnormiteter, især robertsonske translokationer.
Hvor lang tid tager det, før NIPT-testresultaterne kommer frem?
NIPT
prøve er muligvis kun tilgængelig på nogle hospitaler, så der er behov for mere information om, hvilke hospitaler der giver denne test. Derudover koster det ret meget for at udføre NIPT-kromosomtesten, så du skal overveje det klogt. Før du laver denne test, bør du også lave genetisk rådgivning for at få klar information om de forskellige kromosomafvigelser, der findes.
Efter at have udført testen, vil du normalt få testresultaterne inden for 2 uger. Hvis resultaterne siger "negativ", "normal" eller "lav risiko", så er det sandsynligt, at din baby ikke er påvirket af en kromosomal abnormitet. I mellemtiden, hvis resultaterne er "positive", "unormale" eller "høj risiko", kan din baby blive påvirket af en kromosomal abnormitet.
Hvor nøjagtig er NIPT prøve?
NIPT-testen har vist sig at være effektiv til at påvise Downs syndrom. Ifølge BMJ Open-studiet fra 2016 er sensitiviteten og specificiteten af NIPT meget høj for
Downs syndrom . For andre tilstande, såsom Edwards og Patau syndromer, er følsomheden lidt lavere, men stadig stærk. Det skal dog gentages, at denne test ikke er 100 procent nøjagtig. Resultaterne af NIPT-testen kan også være forkerte ved at opdage en positiv abnormitet, men det viser sig, at når der udføres yderligere diagnostiske test, er dette ikke sandt.
Hvad skal man gøre efter at have fået resultaterne?
For at sikre korrektheden af unormale testresultater skal du udføre diagnostiske tests. Men før du gør det, bør du selvfølgelig diskutere med din fødselslæge. Hvis din baby er diagnosticeret med en kromosomafvigelse, bør du blive opmuntret af denne tilstand, fordi kromosomafvigelser generelt er irreversible. Det er meget vigtigt for dig virkelig at bestemme din risiko for at føde et barn med en kromosomafvigelse. Det skader aldrig at prøve forskellige graviditetstests for at opdage kromosomafvigelser, der kan opstå hos din baby så tidligt som muligt.
Noter fra SehatQ
NIPT
prøve er en af testene i en række prænatale undersøgelser siden 1. trimester. Du bør selvfølgelig konsultere din læge om, hvilke skridt du skal tage for at passe dit barn under graviditeten og efter fødslen. Hvis du ønsker at konsultere angående NIPT eller kromosomafvigelser hos babyer, skal du straks kontakte den nærmeste fødselslæge eller konsultere via
chat læge på SehatQ familie sundhed app for rådgivning om passende behandling.
Download appen nu på Google Play og Apple Store. [[Relateret artikel]]
NIPT-testen er nyttig til at påvise kromosomafvigelser hos fosteret Ikke-invasiv prænatal test NIPT er en graviditetstest, der bruges til at vise visse kromosomale abnormiteter hos et foster under udvikling. Normalt har hver person 23 par kromosomer. I alt 22 par er kropskromosomer, mens de resterende 1 par er kønskromosomer. Hvis et af de 22 kromosomer har et ikke-ideelt tal, vil der blive fundet en abnormitet hos barnet. I denne test vil der blive taget og testet blodprøver fra gravide kvinder, der har nået 10 ugers graviditet. Dette skyldes, at der under graviditeten kommer noget af barnets DNA ind i moderens blodbane. [[relateret-artikel]] Ifølge Genetics Home Reference, NIPT prøve vil analysere den genetiske information indeholdt i DNA'et for at påvise mulig tilstedeværelse af en række kromosomale abnormiteter hos fosteret. Risikoen for påviselige kromosomafvigelser, nemlig et overskud af kromosom 21 eller trisomi 21 eller Downs syndrom , trisomi 18 eller Edwards syndrom , samt trisomi 13 eller Patau syndrom . Derudover er NIPT en test, der giver information om fosterets køn og rhesus (Rh). Faktisk viser nogle af disse tests også risikoen for trisomi 16, trisomi 22, kønskromosomabnormaliteter, visse lidelser forårsaget af kromosomale deletioner såsom Prader Willi syndrom og visse enkeltgenlidelser. 
Flerfoldsgraviditet anbefales ikke til NIPT-testen. Du kan få brug for denne test, fordi den er mere specifik end de sædvanlige screeningstests i graviditetens 1. og 2. trimester. Det er også en sikker og effektiv måde at kontrollere føtale kromosomer på. Derudover kan du få brug for en NIPT-test, hvis: 
NIPT-testen har vist sig at være effektiv til at påvise Downs syndrom. Ifølge BMJ Open-studiet fra 2016 er sensitiviteten og specificiteten af NIPT meget høj for Downs syndrom . For andre tilstande, såsom Edwards og Patau syndromer, er følsomheden lidt lavere, men stadig stærk. Det skal dog gentages, at denne test ikke er 100 procent nøjagtig. Resultaterne af NIPT-testen kan også være forkerte ved at opdage en positiv abnormitet, men det viser sig, at når der udføres yderligere diagnostiske test, er dette ikke sandt. 
