Hæmofili er en blødningssygdom forårsaget af mutationer i generne VIII, IX eller XI. Mutationen forårsager en mangel på blodkoagulationsfaktorer, der arbejder sammen med blodplader for at stoppe blødningen. Denne tilstand får patienter til at opleve blodkoagulationsforstyrrelser og kan opleve blødninger, der varer længe, endda til det punkt, at de er ukontrollerede. Arvelige faktorer er en af de mest almindelige årsager til hæmofili, fordi denne sygdom er forbundet med genetiske lidelser.
Årsager til hæmofili
Næsten 70 procent af hæmofili tilfælde er forårsaget af arv. I mellemtiden er 30 procent af andre årsager til hæmofili forårsaget af andre ting eller tilfældige genmutationer, hvor hverken faderen eller moderen har hæmofili. Hæmofili, især hæmofili A og B, er mere almindelig hos mænd end kvinder. Hæmofili A er den mest almindelige type og kan forekomme hos 1 ud af 4.000-5.000 nyfødte drenge. Mens hæmofili B forekommer hos 1 ud af 20.000 nyfødte drenge. Genmutationer hos kvinder forårsager ikke altid hæmofili, fordi det beskadigede X-kromosom kan erstattes af et andet sundt X-kromosom. Kvinder med defekter på X-kromosomet kan dog være bærere af hæmofili
(transportør). Hæmofili kan opstå, når en kvinde har et defekt gen på et af X-kromosomerne, og det andet X-kromosom bliver inaktivt. Denne tilstand er kendt som X-kromosominaktivitet eller Lyonisering. Hos mænd, der har et XY-kromosom, hvis den sygdomsfremkaldende mutation er placeret på X-kromosomet, vil mænd med den kromosommutation udvikle hæmofili. Derudover kan hæmofili også være forårsaget af naturlige mutationer eller spontane mutationer, nemlig når genetiske mutationer i gener overføres fra forældre til børn.
Typer af hæmofili
Hæmofili opdeles i hæmofili A, hæmofili B, hæmofili C og erhvervet hæmofili. Det følgende er en forklaring på disse typer hæmofili.
1. Hæmofili A
Hæmofili A er også kendt som klassisk hæmofili og er den mest almindelige type hæmofili, der nedarves fra generation til generation. Årsagen til hæmofili A er en defekt i faktor VIII.
2. Hæmofili B
Hæmofili B er også arvelig, men er meget sjældnere. Hæmofili B er forårsaget af en defekt i faktor IX.
3. Hæmofili C
Hæmofili C er forårsaget af en mangel på blodkoagulationsfaktorer på grund af mutationer i faktor XI. Hæmofili opstår, når begge forældre (far og mor) har en genetisk lidelse. Hæmofili C kan forekomme hos mænd eller kvinder.
Symptomer på hæmofili
Når en person har hæmofili, vil han vise følgende symptomer:
- Blødning i leddet forårsager hævelse, smerte eller spænding. De mest berørte områder er knæ, albuer og ankler.
- Blødning ind i huden (blå mærker), muskler og blødt væv, der får blod til at samle sig i det område af kroppen (hæmatom).
- Blødning i mund og tandkød. Blødning er ofte svær at stoppe efter tandudtrækning.
- Blødning opstår efter omskæring.
- Blødning opstår efter injektionen eller vaccinationen.
- Blødning i barnets hoved efter en svær fødsel.
- Der er blod i urinen eller afføringen.
- Hyppige næseblod og svære at stoppe.
Komplikationer af hæmofili
Hæmofili er også tilbøjelig til komplikationer, især hvis den ikke behandles og behandles ordentligt på lang sigt. De typer af komplikationer, der kan opstå på grund af hæmofili, er:
- Blødning i musklen forårsager hævelse. Hævelsen kan trykke på nerverne og forårsage smerte eller følelsesløshed (følelsesløshed).
- Ledskader kan også opstå, hvis indre blødninger, der trykker på leddet, ikke behandles med det samme. Dette kan føre til gigt eller ledødelæggelse.
- Der var en omvendt reaktion på koagulationsfaktorbehandlingen. Nogle mennesker med hæmofili har et immunsystem, der reagerer negativt på de koagulationsfaktorer, der bruges til at behandle blødning. Når dette sker, udvikler immunsystemet proteiner kendt som hæmmere for at inaktivere blodkoagulationsfaktorer. Dette reducerer effektiviteten af behandlingen.
[[Relateret artikel]]
Hæmofili behandling
Hovedbehandlingen af hæmofili er at give erstatningsterapi, nemlig administration af koagulationsfaktor VIII eller IX koncentrater ved infusion. Koncentratet vil hjælpe med at erstatte manglende eller lave koagulationsfaktorer. Andre typer hæmofilibehandling er:
1. Desmopressin (DDAVP)
Desmopressin er et syntetisk hormon, der bruges til at behandle mild hæmofili A. Denne metode kan dog ikke bruges til at behandle svær hæmofili B og hæmofili A.
2. Antifibrinolytiske lægemidler
Antifibrinolytiske lægemidler kan bruges sammen med erstatningsterapi. Disse lægemidler er normalt piller og kan hjælpe med at forhindre, at blodpropper nedbrydes. Hvis der er opstået komplikationer, tilpasses behandlingen for hæmofili til stedet og tilstanden af de komplikationer, der opstår. Steroider, smertestillende midler eller fysioterapi kan være nødvendige for at behandle betændelse og hævelse i leddene.
