Sirenomelia eller havfruesyndrom er en sjælden fødselsdefekt. Dens hovedtræk er fødderne, der er forbundet fra låret til hælen, det er derfor, det kaldes havfruen
syndrom. Babyer med havfrue syndrom mangler også generelt et haleben og korsbenet. Sirenomelia fødselsdefekter kan også påvirke funktionen af andre organsystemer, såsom nyrer og urinveje. Der er også mulighed for hjerte- og lungekomplikationer. Den nøjagtige årsag til sirenomelia er ukendt, og den er mere almindelig hos drenge end hos piger.
Symptomer på sirenomelia
Når et barn fødes med den medfødte defekt af sirenomelia, kan typen variere fra individ til individ. I det første år af barnets liv med havfruen
syndromer, risikoen for livstruende komplikationer er høj. Nogle af symptomerne på havfruesyndrom inkluderer:
- Del eller begge fødder fastgjort fra lår til hæl
- Abnormiteter af det lange lårben
- Fodens retning kan vendes (fodens bagside peger fremad)
- Ingen nyre
- Lordose
- Ingen analkanal (uperforeret)
- Endetarmen udvikler sig ikke
- Babys kønsorganer ikke opdaget
- Den del af tarmen rager frem i nærheden af navlen
I nogle tilfælde kan medfødte hjertefejl til luftvejskomplikationer også forekomme.
Årsager til Sirenomelia
Sirenomelia kan forekomme, mens barnet er i livmoderen. Da den nøjagtige årsag til sirenomelia er ukendt, mener forskere, at genetiske og miljømæssige faktorer spiller en rolle i fremkomsten af denne medfødte defekt. De fleste tilfælde opstår tilfældigt, hvilket indikerer en genetisk mutation. Det kunne være, et barn har havfruesyndrom, fordi en af deres forældre er blevet
transportør denne sygdom. Plus hvis der er eksponering for miljøfaktorer. Hos nogle mennesker siges sirenomelia at opstå, fordi udviklingen af blodcirkulationssystemet i embryonet ikke er optimal. Blodstrømmen, der skulle nå moderkagen, kan således ikke kanaliseres tilstrækkeligt. Strømmen af næringsstoffer og blod når kun fosterets overkrop, så benene kan ikke udvikle sig optimalt. Derudover er sirenomelia også tæt forbundet med præ-gestationel diabetes, eller diabetes, der opstår hos gravide kvinder. At huske havfruen
syndrom ret sjældent er sandsynligheden for forekomst kun 1 ud af hver 60.000-100.000 fødsler. Desuden er der 100-150 gange større sandsynlighed for, at sirenomelia forekommer hos enæggede tvillinger end hos ikke-enæggede tvillinger eller singleton-graviditeter. [[Relateret artikel]]
Vigtigheden af prænatal undersøgelse
Gennem ultralydsundersøgelse
, kan opdages tidligt, når fosteret har en medfødt defekt i form af sirenomelia. Det er her, det betyder noget
svangreomsorg regelmæssigt hos gravide kvinder. Diagnosen sirenomelia kan stilles fra andet trimester, når fødselslægen opdager, at der ikke er optimal udvikling, især i barnets fødder. Hvis dette er kendt, vil lægen danne et team med relevante specialister for at fastlægge en behandlingsplan. Indtil videre er operation ret effektiv til at adskille benene på den havfrue, der lider
syndrom. Babyer med sirenomelia lever ikke længe
Havfruesyndrom er dog især dødeligt hos nyfødte. De fleste tilfælde af babyer født med havfruesyndrom varer ikke længe. Babyer kan overleve inden for et spænd på 24-48 timer fra fødslen. I verden er der flere eksempler på havfrue, der lider
syndrom som kan holde i ret lang tid. En af dem er Tiffany York, en sirenomelia-ramt, som er registreret for at have overlevet længst til en alder af 27 år. Tiffany York lever med benknogler, der er så skrøbelige, at hun er nødt til at bruge stok og kørestol hele sit liv. En af de få Havfrue-ramte
syndrom som varede i lang tid gik bort den 24. februar 2016. [[relaterede artikler]] I løbet af sin levetid havde Tiffany York gennemgået flere operationer. Det er endnu ikke klart, hvad der forårsagede Yorks død, men hans familie har mistanke om komplikationer fra sirenomelia.
Sirenomelia kan forekomme, mens barnet er i livmoderen. Da den nøjagtige årsag til sirenomelia er ukendt, mener forskere, at genetiske og miljømæssige faktorer spiller en rolle i fremkomsten af denne medfødte defekt. De fleste tilfælde opstår tilfældigt, hvilket indikerer en genetisk mutation. Det kunne være, et barn har havfruesyndrom, fordi en af deres forældre er blevet transportør denne sygdom. Plus hvis der er eksponering for miljøfaktorer. Hos nogle mennesker siges sirenomelia at opstå, fordi udviklingen af blodcirkulationssystemet i embryonet ikke er optimal. Blodstrømmen, der skulle nå moderkagen, kan således ikke kanaliseres tilstrækkeligt. Strømmen af næringsstoffer og blod når kun fosterets overkrop, så benene kan ikke udvikle sig optimalt. Derudover er sirenomelia også tæt forbundet med præ-gestationel diabetes, eller diabetes, der opstår hos gravide kvinder. At huske havfruen syndrom ret sjældent er sandsynligheden for forekomst kun 1 ud af hver 60.000-100.000 fødsler. Desuden er der 100-150 gange større sandsynlighed for, at sirenomelia forekommer hos enæggede tvillinger end hos ikke-enæggede tvillinger eller singleton-graviditeter. [[Relateret artikel]] 
